普瑞德-威利综合症患者登记册
2024年2月16日 更新者：University Hospital, Toulouse
实施普瑞德威利综合症儿童和成人全国登记册
Prader-Willi 综合症 (PWS) 是一种罕见的综合症，出生时患病率为 15 至 20 000。 PWS 代表了很大一部分由遗传原因引起的精神发育迟滞综合征，也是遗传性肥胖的最常见原因。 大多数患者由儿科医生诊治。 这种综合症导致严重的身体、心理和社会障碍。
这种疾病表现的多样性和严重性解释了多学科护理的要求，值得具体评估。 如今，这些患者中很大一部分的随访和管理如果不是没有的话，也是非常不充分的。
团队非常缺乏关于这种严重疾病的自然病程以及其演变所涉及的因素以及这些患者一生的结果的信息。 目前的项目是在全国实施儿童和成人患者登记
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：TAUBER Maité, MD PhD
- 邮箱：tauber.m@chu-toulouse.fr
研究联系人备份
- 姓名：MOLINAS Catherine, CRA
- 邮箱：molinas.c@chu-toulouse.fr
学习地点
-
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-
Toulouse、法国、31059
- 招聘中
- University Hospital of Children
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患者由各地区儿科内分泌科或成人内分泌科根据自身招募情况纳入
描述
纳入标准：
- 所有患有普拉德威利综合症的受试者
排除标准：
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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收集有关患者的数据
大体时间：基线
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诊断情况、基因诊断、随访方式和临床管理以及评估家庭生活质量和社会数据的问卷
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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收集有关患者的数据
大体时间：至少在10年内
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随访和临床管理方式以及评估家庭生活质量和社会数据的问卷
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至少在10年内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Tauber Maité, MD、University Hospital, Toulouse
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2009年3月1日
初级完成 (估计的)
2025年12月1日
研究完成 (估计的)
2026年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年7月7日
首先提交符合 QC 标准的
2016年7月7日
首次发布 (估计的)
2016年7月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年2月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月16日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.