Prader-Willin oireyhtymää sairastavien potilaiden rekisteri
Prader-Willin oireyhtymää esittelevien lasten ja aikuisten kansallisen rekisterin toteuttaminen
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen oireyhtymä, jonka esiintyvyys on 15-20 000 syntymähetkellä. PWS edustaa suurta osaa kehitysvammaisuuden oireyhtymistä, jotka johtuvat geneettisestä syystä ja yleisin geneettisen liikalihavuuden syy. Suurin osa potilaista on lastenlääkärin vastaanotolla. Tämä oireyhtymä aiheuttaa vakavia fyysisiä, psyykkisiä ja sosiaalisia vaurioita.
Tämän taudin ilmentymien monimuotoisuus ja vakavuus selittää monitieteisen hoidon tarpeen, joka ansaitsee erityisarvioinnin. Nykyään suuren osan näistä potilaista seuranta ja hoito ovat erittäin riittämättömiä tai puuttuvat.
Tiimillä ei ole vahvasti tietoa tämän vakavan taudin luonnosta ja sen kehittymiseen vaikuttavista tekijöistä ja näiden potilaiden tuloksista koko elämän ajan. Tämän hankkeen tarkoituksena on ottaa käyttöön koko maassa lasten ja aikuisten potilaiden rekisteri
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: TAUBER Maité, MD PhD
- Sähköposti: tauber.m@chu-toulouse.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: MOLINAS Catherine, CRA
- Sähköposti: molinas.c@chu-toulouse.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Rekrytointi
- University Hospital of Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kaikki tutkittavat, joilla on Prader-Willin oireyhtymä
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kerätä tietoja potilaista
Aikaikkuna: Perustaso
|
Diagnoosin olosuhteet, geneettinen diagnoosi, seurannan ja kliinisen hoidon menetelmät sekä kyselylomake perheen elämänlaadun ja sosiaalisten tietojen arvioimiseksi
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kerätä tietoja potilaista
Aikaikkuna: Ainakin 10 vuoden aikana
|
seurantaa ja kliinistä hoitoa koskevat yksityiskohtaiset säännöt sekä kyselylomake perheen elämänlaadun ja sosiaalisten tietojen arvioimiseksi
|
Ainakin 10 vuoden aikana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Yliravitsemus
- Ravitsemushäiriöt
- Ylipainoinen
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Henkinen vamma
- Poikkeavuuksia, useita
- Kromosomihäiriöt
- Lihavuus
- Oireyhtymä
- Prader-Willin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 07 315 03
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .