Регистр пациентов с синдромом Прадера-Вилли
Внедрение Национального реестра детей и взрослых с синдромом Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) является редким синдромом с распространенностью от 15 до 20 000 при рождении. СПВ представляет собой большую долю синдромов умственной отсталости, обусловленных генетической причиной, и наиболее частой причиной генетического ожирения. Большую часть пациентов осматривают педиатры. Этот синдром ответственен за серьезные физические, психологические и социальные нарушения.
Разнообразие и тяжесть проявлений этого заболевания объясняют необходимость мультидисциплинарной помощи, заслуживающей специальной оценки. Сегодня последующее наблюдение и лечение значительной части этих пациентов крайне недостаточны, если вообще отсутствуют.
Командам сильно не хватает информации о естественном течении этого тяжелого заболевания и о факторах, участвующих в его развитии, и исходах этих пациентов на протяжении всей жизни. Настоящий проект заключается в реализации регистра по всей стране для детей и взрослых пациентов.
Обзор исследования
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: TAUBER Maité, MD PhD
- Электронная почта: tauber.m@chu-toulouse.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: MOLINAS Catherine, CRA
- Электронная почта: molinas.c@chu-toulouse.fr
Места учебы
-
-
-
Toulouse, Франция, 31059
- Рекрутинг
- University Hospital of Children
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- все субъекты с синдромом Прадера-Вилли
Критерий исключения:
-
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
собирать данные о пациентах
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Обстоятельства постановки диагноза, генетический диагноз, методы наблюдения и клинического ведения, а также анкета для оценки качества жизни семьи и социальные данные.
|
Базовый уровень
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
собирать данные о пациентах
Временное ограничение: По крайней мере, в течение 10 лет
|
методы наблюдения и клинического ведения, а также анкета для оценки качества жизни семьи и социальных данных
|
По крайней мере, в течение 10 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Переедание
- Расстройства питания
- Избыточный вес
- Генетические заболевания, врожденные
- Интеллектуальная недееспособность
- Аномалии, Множественные
- Хромосомные нарушения
- Ожирение
- Синдром
- Синдром Прадера-Вилли
Другие идентификационные номера исследования
- 07 315 03
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Сбор данных
-
Steno Diabetes Center CopenhagenUniversity of Southern Denmark; Steno Diabetes Center SjaellandАктивный, не рекрутирующийБлагополучие | Потребление алкоголя | Употребление наркотиков | Пищевые привычки | Курение | Физическое бездействиеДания