Prader-Willi-szindrómás betegek nyilvántartása
A Prader-Willi szindrómát bemutató gyermekek és felnőttek nemzeti nyilvántartásának megvalósítása
A Prader-Willi szindróma (PWS) egy ritka szindróma, amelynek prevalenciája születéskor 15-20 000. A PWS a genetikai okokból eredő mentális retardációs szindrómák nagy részét képviseli, és a genetikai elhízás leggyakoribb oka. A betegek többségét gyermekorvos látja el. Ez a szindróma súlyos fizikai, pszichológiai és szociális károsodásokért felelős.
A betegség megnyilvánulásainak sokfélesége és súlyossága megmagyarázza a multidiszciplináris ellátás szükségességét, amely külön értékelést érdemel. Napjainkban ezeknek a betegeknek a nagy részének nyomon követése és kezelése nagymértékben elégtelen, vagy hiányzik.
A csapatoknak erősen hiányoznak az információk e súlyos betegség természetes történetéről, valamint az evolúciójában szerepet játszó tényezőkről, valamint a betegek életük során bekövetkező kimeneteléről. A jelen projekt célja egy gyermek- és felnőtt betegek nyilvántartásának bevezetése az egész országban
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: TAUBER Maité, MD PhD
- E-mail: tauber.m@chu-toulouse.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: MOLINAS Catherine, CRA
- E-mail: molinas.c@chu-toulouse.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Toulouse, Franciaország, 31059
- Toborzás
- University Hospital of Children
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- valamennyi Prader-Willi szindrómás alany
Kizárási kritériumok:
-
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
adatokat gyűjteni a betegekről
Időkeret: Alapvonal
|
A diagnózis körülményei, a genetikai diagnózis, a nyomon követés és a klinikai kezelés módjai, valamint egy kérdőív a család életminőségének és a szociális adatok értékeléséhez
|
Alapvonal
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
adatokat gyűjteni a betegekről
Időkeret: Legalább 10 év alatt
|
a nyomon követés és a klinikai kezelés módjai, valamint egy kérdőív a család életminőségének és a társadalmi adatok értékelésére
|
Legalább 10 év alatt
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Túltáplálás
- Táplálkozási zavarok
- Túlsúly
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Értelmi fogyatékosság
- Rendellenességek, többszörös
- Kromoszóma rendellenességek
- Elhízottság
- Szindróma
- Prader-Willi szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 07 315 03
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .