Register over pasienter med Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom (PWS) er et sjeldent syndrom med en prevalens på 15 til 20 000 ved fødselen. PWS representerer en stor brøkdel av mental retardasjonssyndromer på grunn av en genetisk årsak og den hyppigste årsaken til genetisk fedme. Flertallet av pasientene tilses av barneleger. Dette syndromet er ansvarlig for alvorlige fysiske, psykologiske og sosiale funksjonsnedsettelser.

Mangfoldet og alvorlighetsgraden av manifestasjonene av denne sykdommen forklarer behovet for tverrfaglig omsorg som fortjener spesifikk evaluering. I dag er oppfølging og håndtering av en stor andel av disse pasientene svært utilstrekkelig om ikke fraværende.

Teamene mangler sterkt informasjon om den naturlige historien til denne alvorlige sykdommen og om faktorene som er involvert i dens utvikling og utfallet av disse pasientene gjennom livet. Dette prosjektet er å implementere et register i hele landet for barn og voksne pasienter