Registro de Pacientes con Síndrome de Prader-Willi
Implementación de un Registro Nacional de Niños y Adultos con Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un síndrome raro con una prevalencia de 15 a 20 000 al nacer. El PWS representa una gran fracción de los síndromes de retraso mental debido a una causa genética y la causa más frecuente de obesidad genética. La mayoría de los pacientes son atendidos por pediatras. Este síndrome es responsable de graves deficiencias físicas, psicológicas y sociales.
La diversidad y la gravedad de las manifestaciones de esta enfermedad explican el requerimiento de cuidados multidisciplinarios que merecen una evaluación específica. Hoy en día el seguimiento y manejo de una gran proporción de estos pacientes es muy insuficiente si no es que inexistente.
Los equipos carecen fuertemente de información sobre la historia natural de esta grave enfermedad y sobre los factores involucrados en su evolución y el desenlace de estos pacientes a lo largo de la vida. El presente proyecto es implementar un registro en todo el país para pacientes niños y adultos
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: TAUBER Maité, MD PhD
- Correo electrónico: tauber.m@chu-toulouse.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: MOLINAS Catherine, CRA
- Correo electrónico: molinas.c@chu-toulouse.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Toulouse, Francia, 31059
- Reclutamiento
- University Hospital of Children
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- todos los sujetos con un síndrome de Prader-Willi
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
recopilar datos sobre los pacientes
Periodo de tiempo: Base
|
Circunstancias de diagnóstico, diagnóstico genético, modalidades de seguimiento y manejo clínico y cuestionario para evaluar la calidad de vida de la familia y datos sociales
|
Base
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
recopilar datos sobre los pacientes
Periodo de tiempo: Durante 10 años por lo menos
|
modalidades de seguimiento y manejo clínico y un cuestionario para evaluar la calidad de vida de la familia y datos sociales
|
Durante 10 años por lo menos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Sobrenutrición
- Trastornos Nutricionales
- Exceso de peso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Obesidad
- Síndrome
- Síndrome de Prader-Willi
Otros números de identificación del estudio
- 07 315 03
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .