Registr pacientů se syndromem Prader-Willi
Zavedení národního registru dětí a dospělých s Prader-Williho syndromem
Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný syndrom s prevalencí 15 až 20 000 při narození. PWS představuje velkou část mentálních retardačních syndromů z genetické příčiny a nejčastější příčinu genetické obezity. Většinu pacientů navštěvují dětští lékaři. Tento syndrom je zodpovědný za těžké fyzické, psychické a sociální postižení.
Různorodost a závažnost projevů tohoto onemocnění vysvětluje požadavek multidisciplinární péče, která si zaslouží specifické hodnocení. Sledování a léčba velké části těchto pacientů jsou dnes velmi nedostatečné, ne-li zcela chybí.
Týmům silně chybí informace o přirozené historii tohoto závažného onemocnění ao faktorech podílejících se na jeho vývoji a výsledcích těchto pacientů v průběhu života. Současným projektem je zavedení registru v celé zemi pro děti a dospělé pacienty
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: TAUBER Maité, MD PhD
- E-mail: tauber.m@chu-toulouse.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: MOLINAS Catherine, CRA
- E-mail: molinas.c@chu-toulouse.fr
Studijní místa
-
-
-
Toulouse, Francie, 31059
- Nábor
- University Hospital of Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- všechny subjekty se syndromem Prader-Willi
Kritéria vyloučení:
-
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
sbírat data o pacientech
Časové okno: Základní linie
|
Okolnosti diagnózy, genetická diagnostika, modality sledování a klinického řízení a dotazník pro hodnocení kvality života rodiny a sociální údaje
|
Základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
sbírat data o pacientech
Časové okno: Minimálně po dobu 10 let
|
modality následného a klinického řízení a dotazník pro hodnocení kvality života rodiny a sociální údaje
|
Minimálně po dobu 10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 07 315 03
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .