Registre des patients atteints du syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un syndrome rare avec une prévalence de 15 à 20 000 à la naissance. Le SPW représente une grande partie des syndromes de retard mental dus à une cause génétique et la cause la plus fréquente d'obésité génétique. La majorité des patients sont vus par des pédiatres. Ce syndrome est responsable de graves déficiences physiques, psychologiques et sociales.

La diversité et la sévérité des manifestations de cette maladie expliquent la nécessité d'une prise en charge pluridisciplinaire qui mérite une évaluation spécifique. Aujourd'hui le suivi et la prise en charge d'une grande partie de ces patients sont largement insuffisants voire absents.

Les équipes manquent cruellement d'informations sur l'histoire naturelle de cette maladie grave et sur les facteurs impliqués dans son évolution et le devenir de ces patients tout au long de la vie. Le projet actuel est de mettre en place un registre dans tout le pays pour les patients enfants et adultes