Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Register over patienter med Prader-Willi syndrom

16. februar 2024 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Implementering af et nationalt register over børn og voksne med Prader-Willi syndrom

Prader-Willi Syndrom (PWS) er et sjældent syndrom med en prævalens på 15 til 20.000 ved fødslen. PWS repræsenterer en stor del af mental retardering syndromer på grund af en genetisk årsag og den hyppigste årsag til genetisk fedme. Størstedelen af ​​patienterne tilses af børnelæger. Dette syndrom er ansvarlig for alvorlige fysiske, psykologiske og sociale svækkelser.

Mangfoldigheden og sværhedsgraden af ​​manifestationerne af denne sygdom forklarer behovet for multidisciplinær pleje, som fortjener specifik evaluering. I dag er opfølgning og håndtering af en stor del af disse patienter meget utilstrækkelig, hvis ikke fraværende.

Holdene mangler stærkt information om denne alvorlige sygdoms naturlige historie og om de faktorer, der er involveret i dens udvikling og resultatet af disse patienter gennem hele livet. Nærværende projekt skal implementere et register i hele landet for børn og voksne patienter

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Rekruttering
        • University Hospital of Children

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienterne vil blive inkluderet af de pædiatriske endokrinologer eller endokrinologerne for voksne i hver region baseret på deres egen rekruttering

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • alle forsøgspersoner med et Prader-Willi syndrom

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
indsamle data om patienter
Tidsramme: Baseline
Omstændigheder for diagnose, genetisk diagnose, metoder for opfølgning og klinisk håndtering og et spørgeskema til evaluering af familiens livskvalitet og sociale data
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
indsamle data om patienter
Tidsramme: I mindst 10 år
modaliteter for opfølgning og klinisk ledelse og et spørgeskema til evaluering af familiens livskvalitet og sociale data
I mindst 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2009

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juli 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juli 2016

Først opslået (Anslået)

12. juli 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. februar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 07 315 03

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Prader-Willi syndrom

Kliniske forsøg med Dataindsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kuwait

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner