肝臓移植後の患者におけるリソソーム酸性リパーゼ欠損症の有病率の評価 (LALTH-2)
リソソーム酸性リパーゼ (LAL) 欠損症は、LAL の酵素活性の低下に関連するまれな常染色体劣性貯蔵疾患であり、コレステロール エステルおよびトリグリセリドの細胞内蓄積の原因となります。
脂質の蓄積は、肝細胞、クッパー細胞、およびマクロファージにあり、脂肪肝、肝硬変に発展する可能性のある肝線維症につながります。
LAL欠乏症は、肝臓、胃腸管、血管内皮に達する多臓器疾患に関連して、小児、青年、成人の重大な罹患率と早期死亡の原因となっています。 この疾患は、遺伝子 (LIPA 染色体 10q23.2-23.3) のホモ接合性またはヘテロ接合性の突然変異によって引き起こされます。 LALの合成を担っています。
この病気は、吸い取り紙に吸収された数滴の血液を使用した酵素分析によって診断できます。
この LAL 欠乏症の患者は、この酵素の活性がないか、低下しています。 その希少性のため、LAL の欠損は、肝臓の生物学的障害および/または脂質プロファイル障害、脂肪性肝炎 (NASH)、脂肪症 (NAFLD)、原因不明の肝硬変またはウィルソン病の患者では診断されていないか、診断されています。
12〜18か月の包含期間（100人の患者）。
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Lyon、フランス、69004
- 募集
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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コンタクト：
- Sylvie Radenne, MD
- 電話番号：+33 (0)4 26 10 93 59
- メール：sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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コンタクト：
- Isabelle Delfour
- 電話番号：+33 (0)4 26 73 27 25
- メール：isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
リソソーム酸性リパーゼ欠乏症の有病率の評価は、肝臓移植後の患者の定期的な訪問中に吸い取り紙に吸収された数滴の血液から行われました。患者は肝臓移植後に含まれます。 あぶらとり紙への酵素分析は、原因不明の肝硬変、NASH（分離または他の肝疾患に関連する）の患者の定期的な訪問中に行われます。
口頭および書面による情報は、臨床医によって提供されます。 研究チームのメンバーのみが患者データとその分析にアクセスできます。 患者データ (年齢、性別、病歴、肝疾患の病因、肝機能、脂質、グルコース、放射線など) が収集され、Excel ファイルに保存されます。
ハミルトンの記事で説明されているように、診断分析欠損 LAL が実行されます。
説明
包含基準:
- 肝臓移植後の患者
- 原因不明の肝硬変、NASHの患者
除外基準:
- -臨床的、生物学的、または放射線学的にメタボリックシンドロームのない患者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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肝臓移植後の患者におけるリソソーム酸性リパーゼ欠損症の有病率
時間枠：定期受診時（1日目）
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肝臓移植後の患者におけるリソソーム酸性リパーゼ欠損症の有病率の評価
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定期受診時（1日目）
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Sylvie Radenne, MD、Hospices Civils de Lyon
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 69HCL16_0485
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