Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Vurdering av prevalensen av lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplanterte pasienter (LALTH-2)

29. juli 2016 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Lysosomal Acid Lipase (LAL) mangel er en sjelden, autosomal recessiv lagringssykdom knyttet til redusert enzymaktivitet av LAL, ansvarlig for intracellulær akkumulering av kolesterolestere og triglyserider.

Akkumulering av lipid er i hepatocytter, Kupffer-celler og makrofager som fører til en fettlever, leverfibrose som kan utvikle seg til skrumplever.

LAL-mangel er ansvarlig for betydelig sykelighet og tidlig dødelighet hos barn, ungdom og voksne i forbindelse med en multivisceral sykdom som når leveren, mage-tarmkanalen og det vaskulære endotelet. Sykdommen er forårsaket av homozygote eller heterozygote mutasjoner i genet (LIPA kromosom 10q23.2-23.3) som er ansvarlig for syntesen av LAL.

Sykdommen kan diagnostiseres ved enzymatisk analyse ved å bruke noen få dråper blod absorbert på tøypapir.

Pasienter med denne mangelen LAL har ingen eller redusert aktivitet av dette enzymet. På grunn av sin sjeldenhet er underskuddet i LAL underdiagnostisert eller diagnostisert hos pasienter med leverbiologiske forstyrrelser og/eller lipidprofilforstyrrelser, steatohepatitt-hepatitt (NASH), steatose (NAFLD), kryptogene cirrhose eller Wilson sykdom.

Inkluderingsperiode på 12 til 18 måneder (100 pasienter).

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69004
        • Rekruttering
        • Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vurderingen av prevalensen av lysosomal syrelipase-mangel ble utført fra få bloddråper absorbert på tøypapir under et rutinebesøk hos leverpost-transplantasjonspasienter. Pasienter vil bli inkludert etter levertransplantasjon. Den enzymatiske analysen på blotting-papir vil bli gjort under et rutinebesøk hos pasienter med kryptogene cirrhose, NASH (isolert eller assosiert med annen leversykdom).

Muntlig og skriftlig informasjon vil bli gitt av klinikeren. Kun medlemmer av forskerteamet vil ha tilgang til pasientdata og deres analyse. Pasientdataene (alder, kjønn, sykehistorie, etiologi av leversykdom, leverfunksjon, lipid, glukose, radiologisk ...) vil bli samlet og lagret i en Excel-fil.

Diagnoseanalysen underskudd LAL vil bli utført som beskrevet i artikkelen av Hamilton.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • leverpasient etter transplantasjon
  • pasienter med kryptogene cirrhose, NASH

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter uten metabolsk syndrom klinisk, biologisk eller radiologisk.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prevalens av lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplanterte pasienter
Tidsramme: Under rutinebesøket (dag 1)
Vurdering av prevalensen av lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplanterte pasienter
Under rutinebesøket (dag 1)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2017

Studiet fullført (Forventet)

1. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. juli 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. juli 2016

Først lagt ut (Anslag)

1. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

1. august 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. juli 2016

Sist bekreftet

1. juli 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL16_0485

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere