Bewertung der Prävalenz eines Mangels an lysosomaler saurer Lipase bei Patienten nach einer Lebertransplantation (LALTH-2)
Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL) ist eine seltene, autosomal-rezessive Speicherkrankheit, die mit einer Abnahme der enzymatischen Aktivität von LAL verbunden ist, die für die intrazelluläre Akkumulation von Cholesterinestern und Triglyceriden verantwortlich ist.
Die Akkumulation von Lipid in Hepatozyten, Kupffer-Zellen und Makrophagen führt zu einer Fettleber, Leberfibrose, die sich bis zu einer Leberzirrhose entwickeln kann.
LAL-Mangel ist verantwortlich für eine signifikante Morbidität und frühe Mortalität bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen im Zusammenhang mit einer multiviszeralen Erkrankung, die die Leber, den Gastrointestinaltrakt und das vaskuläre Endothel erreicht. Ursache der Krankheit sind homozygote oder heterozygote Mutationen im Gen (LIPA Chromosom 10q23.2-23.3) welches für die Synthese des LAL verantwortlich ist.
Die Krankheit kann durch enzymatische Analyse diagnostiziert werden, indem einige Tropfen Blut auf Löschpapier aufgesogen werden.
Patienten mit diesem LAL-Mangel haben keine oder eine verminderte Aktivität dieses Enzyms. Aufgrund seiner Seltenheit ist das Defizit in LAL unterdiagnostiziert oder wird bei Patienten mit leberbiologischen Störungen und / oder Lipidprofilstörungen, Steatohepatitis-Hepatitis (NASH), der Steatose (NAFLD), der kryptogenen Zirrhose oder der Wilson-Krankheit diagnostiziert.
Einschlusszeitraum von 12 bis 18 Monaten (100 Patienten).
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Sylvie Radenne, MD
- Telefonnummer: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-Mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Isabelle Delfour
- Telefonnummer: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-Mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
Studienorte
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Lyon, Frankreich, 69004
- Rekrutierung
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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Kontakt:
- Sylvie Radenne, MD
- Telefonnummer: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-Mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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Kontakt:
- Isabelle Delfour
- Telefonnummer: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-Mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Die Bewertung der Prävalenz des Mangels an lysosomaler saurer Lipase wurde anhand weniger Bluttropfen durchgeführt, die während eines Routinebesuchs bei Patienten nach einer Lebertransplantation auf Löschpapier absorbiert wurden. Patienten werden nach einer Lebertransplantation eingeschlossen. Die enzymatische Analyse auf Löschpapier wird während eines Routinebesuchs bei Patienten mit kryptogener Zirrhose, NASH (isoliert oder assoziiert mit einer anderen Lebererkrankung), durchgeführt.
Mündliche und schriftliche Informationen werden vom Arzt gegeben. Nur Mitglieder des Forschungsteams haben Zugriff auf Patientendaten und deren Analyse. Die Patientendaten (Alter, Geschlecht, Krankengeschichte, Ätiologie der Lebererkrankung, Leberfunktion, Lipid, Glukose, radiologische ...) werden gesammelt und in einer Excel-Datei gespeichert.
Die Diagnoseanalyse Defizit LAL wird wie im Artikel von Hamilton beschrieben durchgeführt.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient nach Lebertransplantation
- Patienten mit kryptogener Zirrhose, NASH
Ausschlusskriterien:
- Patienten ohne klinisches, biologisches oder radiologisches metabolisches Syndrom.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Prävalenz von Lysosomal Acid Lipase-Mangel bei Patienten nach Lebertransplantation
Zeitfenster: Während des Routinebesuchs (Tag 1)
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Bewertung der Prävalenz von Lysosomal Acid Lipase-Mangel bei Patienten nach Lebertransplantation
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Während des Routinebesuchs (Tag 1)
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL16_0485
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