간 이식 후 환자에서 리소좀 산성 리파아제 결핍의 유병률 평가 (LALTH-2)
Lysosomal Acid Lipase (LAL) 결핍증은 LAL의 효소 활성 감소와 관련된 희귀한 상염색체 열성 축적 질환으로, 콜레스테롤 에스테르와 트리글리세리드의 세포 내 축적을 담당합니다.
지질의 축적은 간세포, 쿠퍼 세포 및 대식세포에 축적되어 간경변으로 발전할 수 있는 지방간, 간 섬유증을 유발합니다.
LAL 결핍은 간, 위장관 및 혈관 내피에 도달하는 다발성 내장 질환과 관련하여 어린이, 청소년 및 성인의 상당한 이환율 및 조기 사망의 원인이 됩니다. 이 질병은 유전자(LIPA 염색체 10q23.2-23.3)의 동형접합 또는 이형접합 돌연변이에 의해 발생합니다. LAL의 합성을 담당합니다.
질병은 압지에 흡수된 몇 방울의 혈액을 사용하여 효소 분석으로 진단할 수 있습니다.
이 LAL 결핍 환자는 이 효소의 활성이 없거나 감소합니다. 드물기 때문에 LAL의 결핍은 간 생물학적 장애 및/또는 지질 프로필 장애, 지방간염-간염(NASH), 지방증(NAFLD), 잠복성 간경변 또는 윌슨병이 있는 환자에서 과소 진단되거나 진단됩니다.
12~18개월의 포함 기간(100명의 환자).
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Lyon, 프랑스, 69004
- 모병
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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연락하다:
- Sylvie Radenne, MD
- 전화번호: +33 (0)4 26 10 93 59
- 이메일: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Isabelle Delfour
- 전화번호: +33 (0)4 26 73 27 25
- 이메일: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
리소좀 산 리파아제 결핍증의 유병률 평가는 간 이식 후 환자의 일상적인 방문 동안 압지에 흡수된 몇 개의 혈액 방울로부터 수행되었습니다. 환자는 간 이식 후에 포함될 것입니다. 압지에 대한 효소 분석은 잠재성 간경변증, NASH(다른 간 질환과 격리되거나 관련됨)가 있는 환자의 일상적인 방문 중에 이루어질 것입니다.
구두 및 서면 정보는 임상의가 제공합니다. 연구팀 구성원만 환자 데이터 및 분석에 액세스할 수 있습니다. 환자 데이터(연령, 성별, 병력, 간질환의 병인, 간기능, 지질, 포도당, 방사선 ...)를 수집하여 Excel 파일에 저장합니다.
진단 분석 적자 LAL은 Hamilton의 기사에 설명된 대로 수행됩니다.
설명
포함 기준:
- 간 이식 후 환자
- 잠재성 간경변증, NASH 환자
제외 기준:
- 임상적, 생물학적 또는 방사선학적 대사증후군이 없는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이식 후 간 환자에서 리소좀 산 리파아제 결핍의 유병률
기간: 정기 방문 중(1일차)
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이식 후 간 환자에서 리소좀 산성 리파아제 결핍증의 유병률 평가
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정기 방문 중(1일차)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL16_0485
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