Hodnocení prevalence deficitu lysozomální kyselé lipázy u jaterních pacientů po transplantaci (LALTH-2)
Deficit lysozomální kyselé lipázy (LAL) je vzácné, autozomálně recesivní střádavé onemocnění spojené se snížením enzymatické aktivity LAL, zodpovědné za intracelulární akumulaci esterů cholesterolu a triglyceridů.
Akumulace lipidů je v hepatocytech, Kupfferových buňkách a makrofázích, což vede ke ztučnění jater, jaterní fibróze, která se může vyvinout až do cirhózy.
Nedostatek LAL je zodpovědný za významnou morbiditu a časnou mortalitu u dětí, dospívajících a dospělých v souvislosti s multiviscerálním onemocněním zasahujícím do jater, gastrointestinálního traktu a vaskulárního endotelu. Onemocnění je způsobeno homozygotními nebo heterozygotními mutacemi v genu (LIPA chromozom 10q23.2-23.3) který je zodpovědný za syntézu LAL.
Onemocnění lze diagnostikovat enzymatickou analýzou pomocí několika kapek krve absorbovaných na savý papír.
Pacienti s tímto deficitem LAL nemají žádnou nebo mají sníženou aktivitu tohoto enzymu. Kvůli své vzácnosti je deficit LAL poddiagnostikován nebo je diagnostikován u pacientů s jaterními biologickými poruchami a/nebo poruchami lipidového profilu, steatohepatitidou-hepatitidou (NASH), steatózou (NAFLD), kryptogenní cirhózou nebo Wilsonovou chorobou.
Doba zařazení 12 až 18 měsíců (100 pacientů).
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Lyon, Francie, 69004
- Nábor
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
-
Kontakt:
- Sylvie Radenne, MD
- Telefonní číslo: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Isabelle Delfour
- Telefonní číslo: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Hodnocení prevalence deficitu lysozomální kyselé lipázy bylo provedeno z několika kapek krve absorbovaných na savý papír během rutinní návštěvy u pacientů po transplantaci jater. Pacienti budou zařazeni po transplantaci jater. Enzymatická analýza na sacím papíru bude provedena během rutinní návštěvy u pacientů s kryptogenní cirhózou, NASH (izolované nebo spojené s jiným onemocněním jater).
Ústní a písemné informace poskytne lékař. K datům pacientů a jejich analýze budou mít přístup pouze členové výzkumného týmu. Údaje o pacientovi (věk, pohlaví, anamnéza, etiologie onemocnění jater, funkce jater, lipidy, glukóza, radiologické…) budou shromážděny a uloženy do souboru Excel.
Diagnostická analýza deficitu LAL bude provedena tak, jak je popsáno v článku Hamiltona.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacient po transplantaci jater
- pacienti s kryptogenní cirhózou, NASH
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez metabolického syndromu klinického, biologického nebo radiologického.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence deficitu lysozomální kyselé lipázy u pacientů po transplantaci jater
Časové okno: Při běžné návštěvě (1. den)
|
Hodnocení prevalence deficitu lysozomální kyselé lipázy u pacientů po transplantaci jater
|
Při běžné návštěvě (1. den)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL16_0485
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .