Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка распространенности дефицита лизосомальной кислой липазы у пациентов после трансплантации печени (LALTH-2)

29 июля 2016 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon

Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL) является редким аутосомно-рецессивным заболеванием накопления, связанным со снижением ферментативной активности LAL, ответственной за внутриклеточное накопление эфиров холестерина и триглицеридов.

Накопление липидов происходит в гепатоцитах, клетках Купфера и макрофагах, что приводит к жировой дистрофии печени, фиброзу печени, который может развиться вплоть до цирроза.

Дефицит ЛАЛ ответственен за значительную заболеваемость и раннюю смертность у детей, подростков и взрослых в связи с мультивисцеральным заболеванием, поражающим печень, желудочно-кишечный тракт и эндотелий сосудов. Заболевание вызывается гомозиготными или гетерозиготными мутациями в гене (LIPA хромосома 10q23.2-23.3) который отвечает за синтез ЛАЛ.

Заболевание можно диагностировать с помощью ферментативного анализа, используя несколько капель крови, впитавшихся в промокательную бумагу.

У пациентов с этим дефицитом ЛАЛ активность этого фермента отсутствует или снижена. Из-за своей редкости дефицит ЛАЛ недодиагностируется или диагностируется у пациентов с биологическими нарушениями печени и/или нарушениями липидного профиля, стеатогепатитом-гепатитом (НАСГ), стеатозом (НАЖБП), криптогенным циррозом или болезнью Вильсона.

Период включения от 12 до 18 месяцев (100 пациентов).

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Пациенты после трансплантации печени

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Lyon, Франция, 69004
    - Рекрутинг
    - Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
    - Контакт:
      
      Sylvie Radenne, MD
      
      Номер телефона: +33 (0)4 26 10 93 59
      
      Электронная почта: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
    - Контакт:
      
      Isabelle Delfour
      
      Номер телефона: +33 (0)4 26 73 27 25
      
      Электронная почта: isabelle.delfour@chu-lyon.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

16 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Оценку распространенности дефицита лизосомальной кислой липазы проводили по нескольким каплям крови, впитавшимся в промокательную бумагу во время обычного посещения пациентов после трансплантации печени. Пациенты будут включены после трансплантации печени. Ферментативный анализ на промокательной бумаге будет проводиться во время планового визита к пациентам с криптогенным циррозом, НАСГ (изолированным или связанным с другим заболеванием печени).

Устная и письменная информация будет предоставлена врачом. Только члены исследовательской группы будут иметь доступ к данным пациентов и их анализу. Данные пациента (возраст, пол, история болезни, этиология заболевания печени, функция печени, липиды, глюкоза, рентгенологические ...) будут собраны и сохранены в файле Excel.

Диагностический анализ дефицита LAL будет проводиться, как описано в статье Hamilton.

Описание

Критерии включения:

пациент после трансплантации печени
больные криптогенным циррозом печени, НАСГ

Критерий исключения:

Пациенты без метаболического синдрома клинически, биологически или рентгенологически.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Распространенность дефицита лизосомальной кислой липазы у пациентов после трансплантации печени Временное ограничение: Во время планового визита (День 1)	Оценка распространенности дефицита лизосомальной кислой липазы у пациентов после трансплантации печени	Во время планового визита (День 1)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Следователи

Главный следователь: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 декабря 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 декабря 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 июня 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

28 июля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 июля 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

1 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

1 августа 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 июля 2016 г.

Последняя проверка

1 июля 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

69HCL16_0485

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .