Avaliação da Prevalência de Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal em Pacientes Pós-transplante de Fígado (LALTH-2)
A deficiência de lipase ácida lisossômica (LAL) é uma doença rara, autossômica recessiva de armazenamento ligada à diminuição da atividade enzimática de LAL, responsável pelo acúmulo intracelular de ésteres de colesterol e triglicerídeos.
O acúmulo de lipídios se dá nos hepatócitos, células de Kupffer e macrófagos levando a um fígado gorduroso, fibrose hepática que pode evoluir até cirrose.
A deficiência de LAL é responsável por morbidade significativa e mortalidade precoce em crianças, adolescentes e adultos em conexão com uma doença multivisceral que atinge o fígado, o trato gastrointestinal e o endotélio vascular. A doença é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas no gene (Lipa cromossoma 10q23.2-23.3) que é responsável pela síntese do LAL.
A doença pode ser diagnosticada por análise enzimática usando algumas gotas de sangue absorvidas em papel mata-borrão.
Pacientes com essa deficiência de LAL, não têm ou têm atividade reduzida dessa enzima. Devido à sua raridade, o déficit em LAL é subdiagnosticado ou é diagnosticado em pacientes com distúrbios biológicos hepáticos e/ou distúrbios do perfil lipídico, esteato-hepatite-hepatite (NASH), esteatose (DHGNA), cirrose criptogênica ou doença de Wilson.
Período de inclusão de 12 a 18 meses (100 pacientes).
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Lyon, França, 69004
- Recrutamento
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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Contato:
- Sylvie Radenne, MD
- Número de telefone: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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Contato:
- Isabelle Delfour
- Número de telefone: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
A avaliação da prevalência de deficiência de lipase ácida lisossômica foi realizada a partir de poucas gotas de sangue absorvidas em papel mata-borrão durante uma consulta de rotina em pacientes pós-transplante de fígado. Os pacientes serão incluídos após o transplante de fígado. A análise enzimática em papel mata-borrão será feita durante uma consulta de rotina em pacientes com cirrose criptogênica, NASH (isolada ou associada a outra doença hepática).
Informações orais e escritas serão dadas pelo clínico. Somente os membros da equipe de pesquisa terão acesso aos dados do paciente e sua análise. Os dados do paciente (idade, sexo, histórico médico, etiologia da doença hepática, função hepática, lipídios, glicose, exames radiológicos...) serão coletados e armazenados em um arquivo Excel.
A análise diagnóstica do déficit de LAL será realizada conforme descrito no artigo de Hamilton.
Descrição
Critério de inclusão:
- paciente pós-transplante hepático
- pacientes com cirrose criptogênica, NASH
Critério de exclusão:
- Pacientes sem síndrome metabólica clínica, biológica ou radiológica.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Prevalência de deficiência de lipase ácida lisossômica em pacientes pós-transplante hepático
Prazo: Durante a visita de rotina (dia 1)
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Avaliação da prevalência de deficiência de lipase ácida lisossômica em pacientes pós-transplante hepático
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Durante a visita de rotina (dia 1)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL16_0485
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