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Évaluation de la prévalence du déficit en lipase acide lysosomale chez les patients post-transplantation hépatique (LALTH-2)

29 juillet 2016 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL) est une maladie de stockage autosomique récessive rare liée à une diminution de l'activité enzymatique de LAL, responsable de l'accumulation intracellulaire d'esters de cholestérol et de triglycérides.

L'accumulation de lipides se fait dans les hépatocytes, les cellules de Kupffer et les macrophages entraînant une stéatose hépatique, une fibrose hépatique pouvant évoluer jusqu'à la cirrhose.

Le déficit en LAL est responsable d'une morbidité et d'une mortalité précoce importante chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte en rapport avec une maladie multiviscérale atteignant le foie, le tractus gastro-intestinal et l'endothélium vasculaire. La maladie est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes du gène (chromosome LIPA 10q23.2-23.3) qui est responsable de la synthèse du LAL.

La maladie peut être diagnostiquée par analyse enzymatique en utilisant quelques gouttes de sang absorbées sur du papier buvard.

Les patients présentant ce déficit en LAL, n'ont aucune activité ou une activité réduite de cette enzyme. Du fait de sa rareté, le déficit en LAL est sous-diagnostiqué ou est diagnostiqué chez des patients présentant des troubles biologiques hépatiques et/ou des troubles du profil lipidique, la stéatohépatite-hépatite (NASH), la stéatose (NAFLD), la cirrhose cryptogénique ou la maladie de Wilson.

Période d'inclusion de 12 à 18 mois (100 patients).

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Lyon, France, 69004
        • Recrutement
        • Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

L'évaluation de la prévalence du déficit en lipase acide lysosomale a été réalisée à partir de quelques gouttes de sang absorbées sur du papier buvard lors d'une visite de routine chez des patients post-transplantation hépatique. Les patients seront inclus après une transplantation hépatique. L'analyse enzymatique sur papier buvard sera réalisée lors d'une visite de routine chez des patients atteints de cirrhose cryptogénique, NASH (isolée ou associée à une autre maladie du foie).

Des informations orales et écrites seront données par le clinicien. Seuls les membres de l'équipe de recherche auront accès aux données des patients et à leur analyse. Les données du patient (âge, sexe, antécédents médicaux, étiologie de l'hépatopathie, fonction hépatique, lipidique, glycémique, radiologique...) seront collectées et stockées dans un fichier Excel.

L'analyse diagnostique du déficit LAL sera effectuée comme décrit dans l'article d'Hamilton.

La description

Critère d'intégration:

  • patient post-transplantation hépatique
  • patients atteints de cirrhose cryptogénique, NASH

Critère d'exclusion:

  • Patients sans syndrome métabolique clinique, biologique ou radiologique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prévalence du déficit en lipase acide lysosomale chez les patients post-transplantation hépatique
Délai: Lors de la visite de routine (Jour 1)
Évaluation de la prévalence du déficit en lipase acide lysosomale chez les patients post-transplantation hépatique
Lors de la visite de routine (Jour 1)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2017

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 juin 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 juillet 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 juillet 2016

Première publication (Estimation)

1 août 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

1 août 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 juillet 2016

Dernière vérification

1 juillet 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL16_0485

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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