Lysosomaalisen happolipaasin puutteen esiintyvyyden arviointi maksasiirron jälkeisillä potilailla (LALTH-2)
Lysosomaalisen happolipaasin (LAL) puutos on harvinainen, autosomaalinen resessiivinen varastointisairaus, joka liittyy LAL:n entsymaattisen aktiivisuuden vähenemiseen, joka on vastuussa kolesteroliesterien ja triglyseridien solunsisäisestä kertymisestä.
Lipidien kerääntyminen tapahtuu maksasoluissa, Kupffer-soluissa ja makrofageissa, mikä johtaa rasvamaksaan, maksafibroosiin, joka voi kehittyä kirroosiin asti.
LAL-puutos on vastuussa lasten, nuorten ja aikuisten merkittävästä sairastumisesta ja varhaisesta kuolleisuudesta maksan, maha-suolikanavan ja verisuonten endoteeliin ulottuvan moniviskeraalisen sairauden yhteydessä. Taudin aiheuttavat geenin (LIPA-kromosomi 10q23.2-23.3) homotsygoottiset tai heterotsygoottiset mutaatiot. joka vastaa LAL:n synteesistä.
Sairaus voidaan diagnosoida entsymaattisella analyysillä käyttämällä muutamia veripisaroita imeytyspaperille.
Potilailla, joilla on tämä LAL-puutos, tämän entsyymin aktiivisuus ei ole lainkaan tai se on vähentynyt. Harvinaisuutensa vuoksi LAL-vaje on alidiagnosoitu tai diagnosoitu potilailla, joilla on maksan biologisia häiriöitä ja/tai lipidiprofiilin häiriöitä, steatohepatiitti-hepatiitti (NASH), steatoosi (NAFLD), kryptogeeninen kirroosi tai Wilsonin tauti.
Osallistumisaika 12-18 kuukautta (100 potilasta).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Lyon, Ranska, 69004
- Rekrytointi
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvie Radenne, MD
- Puhelinnumero: +33 (0)4 26 10 93 59
- Sähköposti: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Isabelle Delfour
- Puhelinnumero: +33 (0)4 26 73 27 25
- Sähköposti: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Lysosomaalisen happolipaasin puutteen esiintyvyyden arviointi suoritettiin muutamasta imupaperille imeytyneestä veripisarosta rutiinikäynnin aikana maksansiirron jälkeisillä potilailla. Potilaat otetaan mukaan maksansiirron jälkeen. Entsymaattinen analyysi imupaperille tehdään rutiininomaisen käynnin aikana potilailla, joilla on kryptogeeninen kirroosi, NASH (eristetty tai johon liittyy jokin muu maksasairaus).
Kliinikon antaa suulliset ja kirjalliset tiedot. Vain tutkimusryhmän jäsenillä on pääsy potilastietoihin ja niiden analysointiin. Potilastiedot (ikä, sukupuoli, sairaushistoria, maksasairauden etiologia, maksan toiminta, lipidit, glukoosi, radiologiset...) kerätään ja tallennetaan Excel-tiedostoon.
Diagnoosianalyysin puute LAL suoritetaan Hamiltonin artikkelissa kuvatulla tavalla.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- maksasiirron jälkeinen potilas
- potilailla, joilla on kryptogeeninen kirroosi, NASH
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole kliinistä, biologista tai radiologista metabolista oireyhtymää.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lysosomaalisen happolipaasin puutteen esiintyvyys maksan siirron jälkeisillä potilailla
Aikaikkuna: Rutiininomaisen vierailun aikana (päivä 1)
|
Lysosomaalisen happolipaasin puutteen esiintyvyyden arviointi maksansiirron jälkeen
|
Rutiininomaisen vierailun aikana (päivä 1)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL16_0485
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .