Beoordeling van de prevalentie van lysosomale zure lipasedeficiëntie bij leverpatiënten na transplantatie (LALTH-2)
Lysosomal Acid Lipase (LAL)-deficiëntie is een zeldzame, autosomaal recessieve stapelingsziekte die verband houdt met een verminderde enzymatische activiteit van LAL, verantwoordelijk voor intracellulaire accumulatie van cholesterolesters en triglyceriden.
De ophoping van lipiden vindt plaats in hepatocyten, Kupffer-cellen en macrofagen, wat leidt tot leververvetting, leverfibrose die kan evolueren tot cirrose.
LAL-deficiëntie is verantwoordelijk voor aanzienlijke morbiditeit en vroege mortaliteit bij kinderen, adolescenten en volwassenen in verband met een multi-viscerale ziekte die de lever, het maagdarmkanaal en het vasculaire endotheel bereikt. De ziekte wordt veroorzaakt door homozygote of heterozygote mutaties in het gen (LIPA-chromosoom 10q23.2-23.3). die verantwoordelijk is voor de synthese van de LAL.
De ziekte kan worden gediagnosticeerd door enzymatische analyse met behulp van enkele druppels bloed die op vloeipapier worden geabsorbeerd.
Patiënten met deze LAL-deficiëntie hebben geen of verminderde activiteit van dit enzym. Vanwege zijn zeldzaamheid wordt het tekort aan LAL ondergediagnosticeerd of wordt het gediagnosticeerd bij patiënten met leverbiologische stoornissen en / of stoornissen van het lipidenprofiel, steatohepatitis-hepatitis (NASH), steatose (NAFLD), cryptogene cirrose of de ziekte van Wilson.
Inclusieperiode van 12 tot 18 maanden (100 patiënten).
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Sylvie Radenne, MD
- Telefoonnummer: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Isabelle Delfour
- Telefoonnummer: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
Studie Locaties
-
-
-
Lyon, Frankrijk, 69004
- Werving
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
-
Contact:
- Sylvie Radenne, MD
- Telefoonnummer: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
-
Contact:
- Isabelle Delfour
- Telefoonnummer: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
De beoordeling van de prevalentie van lysosomale zure lipasedeficiëntie werd uitgevoerd op basis van enkele bloeddruppels die op vloeipapier werden geabsorbeerd tijdens een routinebezoek bij posttransplantatiepatiënten in de lever. Patiënten zullen na levertransplantatie worden geïncludeerd. De enzymatische analyse op vloeipapier zal worden uitgevoerd tijdens een routinebezoek bij patiënten met cryptogene cirrose, NASH (geïsoleerd of geassocieerd met een andere leveraandoening).
Mondelinge en schriftelijke informatie wordt gegeven door de clinicus. Alleen leden van het onderzoeksteam hebben toegang tot patiëntgegevens en hun analyse. De patiëntgegevens (leeftijd, geslacht, medische geschiedenis, etiologie van de leverziekte, leverfunctie, lipiden, glucose, radiologisch ...) worden verzameld en opgeslagen in een Excel-bestand.
Het diagnose-analysetekort LAL wordt uitgevoerd zoals beschreven in het artikel van Hamilton.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- lever na transplantatiepatiënt
- patiënten met cryptogene cirrose, NASH
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten zonder metabool syndroom klinisch, biologisch of radiologisch.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van lysosomale zure lipasedeficiëntie bij posttransplantatiepatiënten in de lever
Tijdsspanne: Tijdens het routinebezoek (dag 1)
|
Beoordeling van de prevalentie van lysosomale zure lipasedeficiëntie bij posttransplantatiepatiënten in de lever
|
Tijdens het routinebezoek (dag 1)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL16_0485
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .