Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Bedömning av prevalensen av lysosomalt surt lipasbrist hos leverpost-transplantationspatienter (LALTH-2)

29 juli 2016 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

Lysosomal Acid Lipase (LAL)-brist är en sällsynt, autosomal recessiv lagringssjukdom kopplad till minskad enzymaktivitet av LAL, ansvarig för intracellulär ackumulering av kolesterolestrar och triglycerider.

Ansamlingen av lipid sker i hepatocyter, Kupffer-celler och makrofager, vilket leder till en fettlever, leverfibros som kan utvecklas till cirros.

LAL-brist är ansvarig för betydande sjuklighet och tidig mortalitet hos barn, ungdomar och vuxna i samband med en multivisceral sjukdom som når levern, mag-tarmkanalen och vaskulära endotelet. Sjukdomen orsakas av homozygota eller heterozygota mutationer i genen (LIPA-kromosom 10q23.2-23.3) som är ansvarig för syntesen av LAL.

Sjukdomen kan diagnostiseras genom enzymatisk analys med några droppar blod som absorberas på läskpapper.

Patienter med denna LAL-brist har ingen eller minskad aktivitet av detta enzym. På grund av dess sällsynthet är underskottet i LAL underdiagnostiserat eller diagnostiserats hos patienter med leverbiologiska störningar och/eller lipidprofilstörningar, steatohepatit-hepatit (NASH), steatos (NAFLD), kryptogen cirros eller Wilsons sjukdom.

Inklusionsperiod på 12 till 18 månader (100 patienter).

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69004
        • Rekrytering
        • Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Bedömningen av prevalensen av brist på lysosomal syralipas utfördes från några få bloddroppar som absorberats på läskpapper under ett rutinbesök hos leverpost-transplantationspatienter. Patienter kommer att inkluderas efter levertransplantation. Den enzymatiska analysen på läskpapper kommer att göras under ett rutinbesök hos patienter med kryptogen cirros, NASH (isolerad eller associerad med annan leversjukdom).

Muntlig och skriftlig information kommer att ges av läkaren. Endast forskarteammedlemmar kommer att ha tillgång till patientdata och deras analys. Patientdata (ålder, kön, sjukdomshistoria, leversjukdoms etiologi, leverfunktion, lipid, glukos, radiologisk ...) kommer att samlas in och lagras i en Excel-fil.

Diagnosen analys underskott LAL kommer att utföras som beskrivs i artikeln av Hamilton.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • lever efter transplantation patient
  • patienter med kryptogen cirros, NASH

Exklusions kriterier:

  • Patienter utan metabolt syndrom kliniskt, biologiskt eller radiologiskt.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av lysosomalt surt lipasbrist hos leverpost-transplantationspatienter
Tidsram: Under rutinbesöket (dag 1)
Bedömning av förekomsten av brist på lysosomal syralipas hos leverpost-transplantationspatienter
Under rutinbesöket (dag 1)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Utredare

  • Huvudutredare: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2017

Avslutad studie (Förväntat)

1 juni 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 juli 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 juli 2016

Första postat (Uppskatta)

1 augusti 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

1 augusti 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 juli 2016

Senast verifierad

1 juli 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL16_0485

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Lever efter transplantation patienter

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Netherlands

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera