Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vurdering af prævalensen af ​​lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplantationspatienter (LALTH-2)

29. juli 2016 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Lysosomal Acid Lipase (LAL)-mangel er en sjælden, autosomal recessiv opbevaringssygdom, der er forbundet med at reducere LAL's enzymatiske aktivitet, som er ansvarlig for intracellulær ophobning af kolesterolestere og triglycerider.

Ophobningen af ​​lipid er i hepatocytter, Kupffer-celler og makrofager, hvilket fører til en fedtlever, hepatisk fibrose, der kan udvikle sig op til cirrose.

LAL-mangel er ansvarlig for betydelig morbiditet og tidlig dødelighed hos børn, unge og voksne i forbindelse med en multivisceral sygdom, der når leveren, mave-tarmkanalen og det vaskulære endotel. Sygdommen er forårsaget af homozygote eller heterozygote mutationer i genet (LIPA kromosom 10q23.2-23.3) som er ansvarlig for syntesen af ​​LAL.

Sygdommen kan diagnosticeres ved enzymatisk analyse ved hjælp af få dråber blod absorberet på duppepapir.

Patienter med denne LAL-mangel har ingen eller nedsat aktivitet af dette enzym. På grund af sin sjældenhed er underskuddet i LAL underdiagnosticeret eller diagnosticeret hos patienter med leverbiologiske forstyrrelser og/eller lipidprofilforstyrrelser, steatohepatitis-hepatitis (NASH), steatosis (NAFLD), kryptogene cirrhose eller Wilsons sygdom.

Inklusionsperiode på 12 til 18 måneder (100 patienter).

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69004
        • Rekruttering
        • Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vurderingen af ​​prævalensen af ​​lysosomal syrelipase-mangel blev udført ud fra få bloddråber absorberet på duppepapir under et rutinebesøg hos leverpost-transplantationspatienter. Patienter vil blive inkluderet efter levertransplantation. Den enzymatiske analyse på blotting-papir vil blive foretaget under et rutinebesøg hos patienter med kryptogene cirrhose, NASH (isoleret eller forbundet med anden leversygdom).

Mundtlig og skriftlig information vil blive givet af klinikeren. Kun medlemmer af forskningsteamet vil have adgang til patientdata og deres analyse. Patientdataene (alder, køn, sygehistorie, leversygdoms ætiologi, leverfunktion, lipid, glukose, radiologisk ...) vil blive indsamlet og gemt i en Excel-fil.

Diagnoseanalysen underskud LAL vil blive udført som beskrevet i artiklen af ​​Hamilton.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • lever efter transplantation patient
  • patienter med kryptogen cirrhose, NASH

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter uden metabolisk syndrom klinisk, biologisk eller radiologisk.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplantationspatienter
Tidsramme: Under rutinebesøget (dag 1)
Vurdering af prævalensen af ​​lysosomal syrelipase-mangel hos leverpost-transplantationspatienter
Under rutinebesøget (dag 1)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2017

Studieafslutning (Forventet)

1. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. juli 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. juli 2016

Først opslået (Skøn)

1. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

1. august 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. juli 2016

Sidst verificeret

1. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL16_0485

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lever efter transplantation patienter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner