评估肝移植后患者溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的患病率 (LALTH-2)

溶酶体酸性脂肪酶 (LAL) 缺乏症是一种罕见的常染色体隐性贮积病，与 LAL 的酶活性降低有关，导致细胞内胆固醇酯和甘油三酯的积累。

脂质在肝细胞、枯否细胞和巨噬细胞中积累，导致脂肪肝、肝纤维化，最终发展为肝硬化。

LAL 缺乏是儿童、青少年和成人与到达肝脏、胃肠道和血管内皮的多内脏疾病相关的显着发病率和早期死亡率的原因。 该病由基因（LIPA染色体10q23.2-23.3）的纯合子或杂合子突变引起 负责 LAL 的合成。

可以使用吸到吸墨纸上的几滴血，通过酶促分析来诊断该疾病。

患有这种 LAL 缺陷的患者，这种酶没有活性或活性降低。 由于其罕见性，LAL 缺陷未被诊断或在患有肝脏生物紊乱和/或脂质谱紊乱、脂肪性肝炎-肝炎 (NASH)、脂肪变性 (NAFLD)、隐源性肝硬化或 Wilson 病的患者中被诊断出来。

纳入期为 12 至 18 个月（100 名患者）。