Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena częstości występowania niedoboru lipazy lizosomalnej u pacjentów po przeszczepie wątroby (LALTH-2)

29 lipca 2016 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL) jest rzadką, autosomalną recesywną chorobą spichrzeniową związaną ze zmniejszeniem aktywności enzymatycznej LAL, odpowiedzialnej za wewnątrzkomórkowe gromadzenie się estrów cholesterolu i triglicerydów.

Nagromadzenie lipidów w hepatocytach, komórkach Kupffera i makrofagach prowadzi do stłuszczenia wątroby, zwłóknienia wątroby, które może rozwinąć się aż do marskości.

Niedobór LAL odpowiada za znaczną chorobowość i wczesną śmiertelność dzieci, młodzieży i dorosłych w związku z wielonarządową chorobą obejmującą wątrobę, przewód pokarmowy i śródbłonek naczyniowy. Choroba jest spowodowana homozygotycznymi lub heterozygotycznymi mutacjami w genie (chromosom LIPA 10q23.2-23.3) który jest odpowiedzialny za syntezę LAL.

Chorobę można zdiagnozować za pomocą analizy enzymatycznej za pomocą kilku kropli krwi wchłoniętej na bibule.

Pacjenci z tym niedoborem LAL nie mają lub mają zmniejszoną aktywność tego enzymu. Ze względu na swoją rzadkość deficyt LAL jest niedodiagnozowany lub jest diagnozowany u pacjentów z zaburzeniami biologicznymi wątroby i/lub zaburzeniami profilu lipidowego, stłuszczeniowym zapaleniem wątroby (NASH), stłuszczeniem (NAFLD), kryptogenną marskością wątroby lub chorobą Wilsona.

Okres włączenia od 12 do 18 miesięcy (100 pacjentów).

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lyon, Francja, 69004
        • Rekrutacyjny
        • Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Ocenę częstości występowania niedoboru lizosomalnej kwaśnej lipazy przeprowadzono z kilku kropli krwi wchłoniętych na bibułę podczas rutynowej wizyty u pacjentów po przeszczepie wątroby. Pacjenci zostaną włączeni po przeszczepie wątroby. Analiza enzymatyczna na bibule zostanie wykonana podczas rutynowej wizyty u pacjentów z kryptogenną marskością wątroby, NASH (izolowaną lub związaną z inną chorobą wątroby).

Lekarz udziela ustnych i pisemnych informacji. Tylko członkowie zespołu badawczego będą mieli dostęp do danych pacjentów i ich analizy. Dane pacjenta (wiek, płeć, historia medyczna, etiologia choroby wątroby, czynność wątroby, lipidy, glukoza, dane radiologiczne...) zostaną zebrane i zapisane w pliku Excel.

Analiza diagnozy deficytu LAL zostanie przeprowadzona w sposób opisany w artykule Hamiltona.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjent po przeszczepie wątroby
  • pacjentów z kryptogenną marskością wątroby, NASH

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci bez zespołu metabolicznego klinicznego, biologicznego lub radiologicznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania niedoboru lipazy lizosomalnej u pacjentów po przeszczepie wątroby
Ramy czasowe: Podczas rutynowej wizyty (Dzień 1)
Ocena częstości występowania niedoboru lipazy lizosomalnej u pacjentów po przeszczepieniu wątroby
Podczas rutynowej wizyty (Dzień 1)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2017

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 lipca 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

1 sierpnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 lipca 2016

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL16_0485

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj