Evaluación de la prevalencia de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal en pacientes postrasplante hepático (LALTH-2)
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad de almacenamiento autosómica recesiva rara relacionada con la disminución de la actividad enzimática de LAL, responsable de la acumulación intracelular de ésteres de colesterol y triglicéridos.
La acumulación de lípidos es en hepatocitos, células de Kupffer y macrófagos dando lugar a un hígado graso, fibrosis hepática que puede evolucionar hasta cirrosis.
La deficiencia de LAL es responsable de una morbilidad significativa y mortalidad temprana en niños, adolescentes y adultos en relación con una enfermedad multivisceral que alcanza el hígado, el tracto gastrointestinal y el endotelio vascular. La enfermedad es causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas en el gen (cromosoma LIPA 10q23.2-23.3) que es responsable de la síntesis del LAL.
La enfermedad se puede diagnosticar mediante análisis enzimático utilizando unas pocas gotas de sangre absorbidas en papel secante.
Los pacientes con esta deficiencia de LAL, tienen actividad nula o reducida de esta enzima. Debido a su rareza, el déficit de LAL está infradiagnosticado o se diagnostica en pacientes con alteraciones biológicas hepáticas y/o alteraciones del perfil lipídico, la esteatohepatitis-hepatitis (NASH), la esteatosis (NAFLD), la cirrosis criptogénica o la enfermedad de Wilson.
Período de inclusión de 12 a 18 meses (100 pacientes).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Sylvie Radenne, MD
- Número de teléfono: +33 (0)4 26 10 93 59
- Correo electrónico: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Isabelle Delfour
- Número de teléfono: +33 (0)4 26 73 27 25
- Correo electrónico: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Lyon, Francia, 69004
- Reclutamiento
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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Contacto:
- Sylvie Radenne, MD
- Número de teléfono: +33 (0)4 26 10 93 59
- Correo electrónico: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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Contacto:
- Isabelle Delfour
- Número de teléfono: +33 (0)4 26 73 27 25
- Correo electrónico: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
La evaluación de la prevalencia de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal se realizó a partir de unas pocas gotas de sangre absorbidas en papel secante durante una visita de rutina en pacientes con trasplante de hígado. Los pacientes se incluirán después del trasplante de hígado. El análisis enzimático en papel secante se realizará durante una visita de rutina en pacientes con cirrosis criptogénica, EHNA (aislada o asociada a otra enfermedad hepática).
La información oral y escrita será proporcionada por el médico. Solo los miembros del equipo de investigación tendrán acceso a los datos de los pacientes y su análisis. Los datos del paciente (edad, sexo, historial médico, etiología de la enfermedad hepática, función hepática, lípidos, glucosa, radiológicos…) serán recogidos y almacenados en un archivo Excel.
El análisis diagnóstico de déficit LAL se realizará tal y como se describe en el artículo de Hamilton.
Descripción
Criterios de inclusión:
- paciente postrasplante de hígado
- pacientes con cirrosis criptogénica, NASH
Criterio de exclusión:
- Pacientes sin síndrome metabólico clínico, biológico o radiológico.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia del déficit de Lipasa Ácida Lisosomal en pacientes postrasplante hepático
Periodo de tiempo: Durante la visita de rutina (Día 1)
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Evaluación de la prevalencia del déficit de Lipasa Ácida Lisosomal en pacientes postrasplante hepático
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Durante la visita de rutina (Día 1)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
- Enfermedad de Wolman
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL16_0485
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