Valutazione della prevalenza del deficit di lipasi acida lisosomiale nei pazienti sottoposti a trapianto di fegato (LALTH-2)
Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL) è una rara malattia da accumulo autosomica recessiva legata alla diminuzione dell'attività enzimatica di LAL, responsabile dell'accumulo intracellulare di esteri di colesterolo e trigliceridi.
L'accumulo di lipidi è negli epatociti, nelle cellule di Kupffer e nei macrofagi che porta a un fegato grasso, fibrosi epatica che può evolvere fino alla cirrosi.
Il deficit di LAL è responsabile di significativa morbilità e mortalità precoce nei bambini, negli adolescenti e negli adulti in relazione a una malattia multiviscerale che raggiunge il fegato, il tratto gastrointestinale e l'endotelio vascolare. La malattia è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti nel gene (cromosoma LIPA 10q23.2-23.3) responsabile della sintesi del LAL.
La malattia può essere diagnosticata mediante analisi enzimatica utilizzando poche gocce di sangue assorbite su carta assorbente.
I pazienti con questa deficienza di LAL, hanno un'attività assente o ridotta di questo enzima. A causa della sua rarità, il deficit di LAL è sottodiagnosticato o viene diagnosticato in pazienti con disturbi biologici del fegato e/o disturbi del profilo lipidico, la steatoepatite-epatite (NASH), la steatosi (NAFLD), la cirrosi criptogenica o la malattia di Wilson.
Periodo di inclusione da 12 a 18 mesi (100 pazienti).
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Lyon, Francia, 69004
- Reclutamento
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
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Contatto:
- Sylvie Radenne, MD
- Numero di telefono: +33 (0)4 26 10 93 59
- Email: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
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Contatto:
- Isabelle Delfour
- Numero di telefono: +33 (0)4 26 73 27 25
- Email: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
La valutazione della prevalenza del deficit di lipasi acida lisosomiale è stata eseguita da poche gocce di sangue assorbite su carta assorbente durante una visita di routine in pazienti post-trapianto di fegato I pazienti saranno inclusi dopo il trapianto di fegato. L'analisi enzimatica su carta assorbente sarà effettuata durante una visita di routine in pazienti con cirrosi criptogenetica, NASH (isolata o associata ad altra malattia epatica).
Le informazioni orali e scritte saranno fornite dal clinico. Solo i membri del team di ricerca avranno accesso ai dati dei pazienti e alla loro analisi. I dati del paziente (età, sesso, anamnesi, eziologia della malattia epatica, funzionalità epatica, lipidi, glucosio, radiologico...) verranno raccolti e archiviati in un file Excel.
L'analisi della diagnosi deficit LAL verrà eseguita come descritto nell'articolo di Hamilton.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- paziente post-trapianto di fegato
- pazienti con cirrosi criptogenetica, NASH
Criteri di esclusione:
- Pazienti senza sindrome metabolica clinica, biologica o radiologica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prevalenza del deficit di lipasi acida lisosomiale nei pazienti sottoposti a trapianto di fegato
Lasso di tempo: Durante la visita di routine (Giorno 1)
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Valutazione della prevalenza del deficit di lipasi acida lisosomiale nei pazienti sottoposti a trapianto di fegato
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Durante la visita di routine (Giorno 1)
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
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Completamento dello studio (Anticipato)
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Primo Inserito (Stima)
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Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 69HCL16_0485
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