A lizoszómasav-lipáz-hiány prevalenciájának felmérése a transzplantáció utáni májbetegeknél (LALTH-2)
A lizoszómális sav lipáz (LAL) hiánya egy ritka, autoszomális recesszív raktározási betegség, amely a LAL enzimatikus aktivitásának csökkenéséhez kapcsolódik, és felelős a koleszterin-észterek és trigliceridek intracelluláris felhalmozódásáért.
A lipid felhalmozódása a hepatocitákban, Kupffer-sejtekben és makrofágokban történik, ami zsírmájhoz, májfibrózishoz vezet, amely cirrhosisig terjedhet.
A LAL-hiány a gyermekek, serdülők és felnőttek jelentős morbiditásáért és korai mortalitásáért felelős a májat, a gyomor-bélrendszert és a vaszkuláris endotéliumot elérő multizsigeri betegségek kapcsán. A betegséget a gén (LIPA kromoszóma 10q23.2-23.3) homozigóta vagy heterozigóta mutációi okozzák. amely a LAL szintéziséért felelős.
A betegséget enzimatikus analízissel lehet diagnosztizálni, néhány csepp vérből itatópapírra felszívva.
Az ilyen LAL-hiányban szenvedő betegeknél ez az enzim nem vagy csökkent. Ritkasága miatt a LAL-hiányt aluldiagnosztizálják, vagy olyan betegeknél diagnosztizálják, akiknél májbiológiai és/vagy lipidprofil-zavarok, steatohepatitis-hepatitis (NASH), steatosis (NAFLD), kriptogén cirrhosis vagy Wilson-kór szenved.
Bevonási időszak 12-18 hónap (100 beteg).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Sylvie Radenne, MD
- Telefonszám: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Isabelle Delfour
- Telefonszám: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lyon, Franciaország, 69004
- Toborzás
- Hépato-Gastro-Entérologie, Hôpital de la Croix Rousse, 103 gde rue de la Croix Rousse
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvie Radenne, MD
- Telefonszám: +33 (0)4 26 10 93 59
- E-mail: sylvie.radenne@chu-lyon.fr
-
Kapcsolatba lépni:
- Isabelle Delfour
- Telefonszám: +33 (0)4 26 73 27 25
- E-mail: isabelle.delfour@chu-lyon.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A lizoszómasav lipáz-hiány prevalenciájának felmérése néhány vércseppből itatópapírra szívódott fel rutinlátogatás során májtranszplantáció utáni betegeknél. A blotpapírra felvitt enzimanalízist a kriptogén cirrhosisban, NASH-ban (izolált vagy más májbetegséggel társult) betegek rutinlátogatása során végzik el.
Az orvos szóbeli és írásbeli tájékoztatást ad. Csak a kutatócsoport tagjai férhetnek hozzá a betegek adataihoz és azok elemzéséhez. A páciens adatait (életkor, nem, anamnézis, májbetegség etiológiája, májfunkció, lipid, glükóz, radiológiai...) összegyűjtjük és Excel fájlban tároljuk.
A diagnózis-elemzési deficit LAL-t a Hamilton cikkében leírtak szerint hajtják végre.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- májtranszplantáció utáni beteg
- kriptogén cirrhosisban (NASH) szenvedő betegek
Kizárási kritériumok:
- Klinikai, biológiai vagy radiológiai metabolikus szindróma nélküli betegek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A lizoszómasav-lipáz-hiány prevalenciája a májtranszplantáció utáni betegekben
Időkeret: A rutin látogatás során (1. nap)
|
A lizoszómasav-lipáz-hiány prevalenciájának felmérése májtranszplantáció utáni betegekben
|
A rutin látogatás során (1. nap)
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Sylvie Radenne, MD, Hospices Civils de Lyon
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL16_0485
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .