エピミューテーションは継承できますか?親になりたい刷り込み関連疾患患者の管理方法 (REPAR)
2016年8月4日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
遺伝子変異と同様に、DNA メチル化異常またはエピミューテーションは、遺伝子発現を混乱させ、ヒトの病気につながる可能性があります。
ただし、遺伝子突然変異とは異なり、エピミューテーションは理論上、発達上のエピジェネティックな再プログラミングによって元に戻すことができ、世代を超えた伝達を制限するはずです。 シルバーラッセル症候群（SRS）と診断された患者の親のプロジェクトの要求、および発端者とその父親からの体細胞および精子DNAの両方の利用可能性に続いて、エピミューテーションの遺伝の問題を評価する特別な機会がありました. . ここで、SRS患者の精子における構成的エピミューテーションの効率的な復帰の証拠を初めて提供します。これは、遺伝カウンセリングにとって重要な意味を持ちます。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
7
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21079
- CHU Dijon Bourgogne
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
男
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
SRS 患者 1 名、SRS 患者の父親、対照患者 5 名: 健康な男性、同年齢
説明
包含基準:
- 研究について知らされた男性
- 18歳以上の患者
- 肥沃
- シルバーラッセル症候群（SRS）患者と年齢が一致
除外基準:
- 成年後見人
- 国民健康保険未加入者
- 精神運動発達疾患または肺、心臓、腎臓または代謝疾患（妊娠前の1型および2型糖尿病を含む）、炎症性および全身性疾患、高血圧、神経疾患、慢性B型またはC型肝炎、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染症の患者.
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SRS患者
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父SRS患者
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コントロール患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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インプリンティング（GSI）を受けやすい遺伝子のクローニング/シーケンシングおよび/またはピロシーケンシングによって測定されたデオキシリボ核酸（DNA）のメチル化レベルの分析
時間枠：学習完了から1ヶ月まで
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学習完了から1ヶ月まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年5月1日
一次修了 (実際)
2015年7月1日
試験登録日
最初に提出
2016年8月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年8月4日
最初の投稿 (見積もり)
2016年8月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年8月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年8月4日
最終確認日
2016年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- BRUNO AOI 2014
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