Epimutações podem ser herdadas? Como gerenciar pacientes com doenças relacionadas ao imprinting que desejam se tornar pais (REPAR)
Como as mutações genéticas, as anomalias de metilação do DNA ou epimutações podem interromper a expressão gênica e levar a doenças humanas.
No entanto, ao contrário das mutações genéticas, as epimutações podem, em teoria, ser revertidas por meio da reprogramação epigenética do desenvolvimento, o que deve limitar sua transmissão através das gerações. Após a solicitação de um projeto parental de um paciente diagnosticado com síndrome de Silver-Russell (SRS), e a disponibilidade de DNA somático e espermatozóide do probando e de seu pai, tivemos a oportunidade excepcional de avaliar a questão da herança de uma epimutação . Fornecemos aqui, pela primeira vez, evidências de reversão eficiente de uma epimutação constitutiva nos espermatozóides de um paciente com SRS, o que tem implicações importantes para o aconselhamento genético.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Dijon, França, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens que foram informados sobre o estudo
- Pacientes maiores de 18 anos
- Fertil
- Comparados por idade com pacientes com síndrome de Silver Russel (SRS)
Critério de exclusão:
- Adultos sob tutela
- Pacientes sem cobertura de seguro nacional de saúde
- Pacientes com doenças do desenvolvimento psicomotor ou doenças pulmonares, cardíacas, renais ou metabólicas (incluindo diabetes tipo 1 e 2 antes da gravidez), doenças inflamatórias e sistêmicas, hipertensão, doenças neurológicas, hepatite crônica B ou C, infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). .
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Paciente SRS
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pai paciente SRS
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paciente de controle
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Análise dos níveis de metilação do ácido desoxirribonucléico (DNA) medidos por clonagem/sequenciamento e/ou pirosequenciamento para genes suscetíveis a imprinting (GSI)
Prazo: Através da conclusão do estudo até 1 mês
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Através da conclusão do estudo até 1 mês
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- BRUNO AOI 2014
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