Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kan epimutationer nedarves? Sådan håndterer du patienter med prægningsrelaterede sygdomme, der ønsker at blive forældre (REPAR)

4. august 2016 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Ligesom genetiske mutationer kan DNA-methyleringsanomalier eller epimutationer forstyrre genekspression og føre til menneskelige sygdomme.

Men i modsætning til genetiske mutationer kan epimutationer i teorien vendes tilbage gennem udviklingsmæssig epigenetisk omprogrammering, hvilket burde begrænse deres overførsel på tværs af generationer. Efter anmodningen om et forældreprojekt for en patient diagnosticeret med Silver-Russell syndrom (SRS), og tilgængeligheden af ​​både somatisk DNA og spermatozo-DNA fra probanden og hans far, havde vi en enestående mulighed for at vurdere spørgsmålet om nedarvning af en epimutation . Vi giver her for første gang beviser for effektiv reversion af en konstitutiv epimutation i spermatozoer hos en SRS-patient, hvilket har en vigtig betydning for genetisk rådgivning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

7

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

1 patient SRS, faderen til patienten SRS og 5 kontrolpatienter: raske mænd, aldersvarende

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mænd, der er blevet informeret om undersøgelsen
  • Patienter over 18 år
  • Frodige
  • Matchet for alder med Silver Russel syndrom (SRS) patienter

Ekskluderingskriterier:

  • Voksne under værgemål
  • Patienter uden national sygesikring
  • Patienter med psykomotoriske udviklingssygdomme eller lunge-, hjerte-, nyre- eller stofskiftesygdomme (herunder type 1 og 2 diabetes før graviditeten), inflammatoriske og systemiske sygdomme, hypertension, neurologiske sygdomme, kronisk hepatitis B eller C, infektion med humant immundefektvirus (HIV) .

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
SRS patient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Methylome
far SRS patient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Methylome
kontrolpatient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Methylome

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Analyse af niveauer af methylering af deoxyribonukleinsyre (DNA) målt ved kloning/sekventering og/eller pyrosekventering for gener, der er modtagelige for prægning (GSI)
Tidsramme: Gennem studieafslutningen op til 1 måned
Gennem studieafslutningen op til 1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2015

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. august 2016

Først opslået (SKØN)

9. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

9. august 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. august 2016

Sidst verificeret

1. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • BRUNO AOI 2014

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med pyrosekvensering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Myanmar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner