Voivatko epimutaatiot periytyä? Kuinka hoitaa potilaita, joilla on painamiseen liittyviä sairauksia ja jotka haluavat tulla vanhemmiksi (REPAR)
Kuten geneettiset mutaatiot, DNA:n metylaatiopoikkeamat tai epimutaatiot voivat häiritä geenien ilmentymistä ja johtaa ihmisten sairauksiin.
Toisin kuin geneettiset mutaatiot, epimutaatiot voidaan teoriassa kuitenkin palauttaa epigeneettisen kehitysohjelmoinnin avulla, jonka pitäisi rajoittaa niiden siirtymistä sukupolvien välillä. Silver-Russellin oireyhtymää (SRS) sairastavan potilaan vanhempien projektia koskevan pyynnön ja sekä somaattisen että siittiö-DNA:n saatavuuden jälkeen koettimelta ja hänen isältämme saimme poikkeuksellisen mahdollisuuden arvioida epimutaation periytymistä. . Tarjoamme tässä ensimmäistä kertaa todisteita konstitutiivisen epimutaation tehokkaasta palautumisesta SRS-potilaan siittiöissä, millä on tärkeä merkitys geneettisessä neuvonnassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Miehet, joille on tiedotettu tutkimuksesta
- Yli 18-vuotiaat potilaat
- Hedelmällinen
- Sopii ikään nähden Silver Russel -oireyhtymää (SRS) sairastaville potilaille
Poissulkemiskriteerit:
- Aikuiset huoltajina
- Potilaat, joilla ei ole kansallista sairausvakuutusta
- Potilaat, joilla on psykomotorisen kehityksen sairauksia tai keuhko-, sydän-, munuais- tai aineenvaihduntasairauksia (mukaan lukien tyypin 1 ja 2 diabetes ennen raskautta), tulehdus- ja systeemiset sairaudet, verenpainetauti, neurologiset sairaudet, krooninen hepatiitti B tai C, infektio ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) kanssa .
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
SRS-potilas
|
|
|
isä SRS potilas
|
|
|
kontrolloida potilasta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Deoksiribonukleiinihapon (DNA) metylaatiotasojen analyysi kloonaamalla/sekvensoimalla ja/tai pyrosekvensoimalla geenit, jotka ovat alttiita painamiselle (GSI)
Aikaikkuna: Tutkimuksen suorittamisen kautta enintään 1 kuukausi
|
Tutkimuksen suorittamisen kautta enintään 1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- BRUNO AOI 2014
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .