Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kan epimutasjoner arves? Hvordan håndtere pasienter med avtrykk-relaterte sykdommer som ønsker å bli foreldre (REPAR)

4. august 2016 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

I likhet med genetiske mutasjoner kan DNA-metyleringsavvik eller epimutasjoner forstyrre genuttrykk og føre til menneskelige sykdommer.

Imidlertid, i motsetning til genetiske mutasjoner, kan epimutasjoner i teorien bli reversert gjennom utviklingsmessig epigenetisk omprogrammering, noe som bør begrense deres overføring på tvers av generasjoner. Etter forespørselen om et foreldreprosjekt til en pasient diagnostisert med Silver-Russell syndrom (SRS), og tilgjengeligheten av både somatisk DNA og spermatozo-DNA fra probanden og hans far, hadde vi den eksepsjonelle muligheten til å vurdere spørsmålet om arv av en epimutasjon . Vi gir her for første gang bevis for effektiv reversering av en konstitutiv epimutasjon i spermatozoene til en SRS-pasient, som har viktige implikasjoner for genetisk rådgivning.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

7

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Mann

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

1 pasient SRS, faren til pasienten SRS og 5 kontrollpasienter: friske menn, alderstilpasset

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Menn som har blitt informert om studien
  • Pasienter over 18 år
  • Fruktbar
  • Matchet for alder med Silver Russel syndrom (SRS) pasienter

Ekskluderingskriterier:

  • Voksne under vergemål
  • Pasienter uten nasjonal helseforsikring
  • Pasienter med psykomotoriske utviklingssykdommer eller lunge-, hjerte-, nyre- eller metabolske sykdommer (inkludert diabetes type 1 og 2 før svangerskapet), inflammatoriske og systemiske sykdommer, hypertensjon, nevrologiske sykdommer, kronisk hepatitt B eller C, infeksjon med humant immunsviktvirus (HIV) .

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
SRS pasient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Metylom
far SRS pasient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Metylom
kontrollpasient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Metylom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Analyse av nivåer av metylering av deoksyribonukleinsyre (DNA) målt ved kloning/sekvensering og/eller pyrosekvensering for gener som er mottakelige for imprinting (GSI)
Tidsramme: Gjennom studiegjennomføringen inntil 1 måned
Gjennom studiegjennomføringen inntil 1 måned

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2015

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2016

Først lagt ut (ANSLAG)

9. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

9. august 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2016

Sist bekreftet

1. juli 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • BRUNO AOI 2014

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere