Können Epimutationen vererbt werden? Umgang mit Patienten mit Prägungskrankheiten, die Eltern werden möchten (REPAR)
Wie genetische Mutationen können DNA-Methylierungsanomalien oder Epimutationen die Genexpression stören und zu Krankheiten beim Menschen führen.
Im Gegensatz zu genetischen Mutationen können Epimutationen jedoch theoretisch durch epigenetische Neuprogrammierung in der Entwicklung rückgängig gemacht werden, was ihre Übertragung über Generationen hinweg einschränken sollte. Nach der Anfrage für ein elterliches Projekt eines Patienten mit diagnostiziertem Silver-Russell-Syndrom (SRS) und der Verfügbarkeit sowohl somatischer als auch Spermatozoen-DNA des Probanden und seines Vaters hatten wir die außergewöhnliche Gelegenheit, die Frage der Vererbung einer Epimutation zu prüfen . Wir liefern hier zum ersten Mal Beweise für eine effiziente Reversion einer konstitutiven Epimutation in den Spermien eines SRS-Patienten, was wichtige Auswirkungen auf die genetische Beratung hat.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Dijon, Frankreich, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männer, die über die Studie informiert wurden
- Patienten über 18 Jahre
- Fruchtbar
- Abgestimmt auf das Alter von Patienten mit Silver-Russel-Syndrom (SRS).
Ausschlusskriterien:
- Erwachsene unter Vormundschaft
- Patienten ohne gesetzlichen Krankenversicherungsschutz
- Patientinnen mit psychomotorischen Entwicklungsstörungen oder Lungen-, Herz-, Nieren- oder Stoffwechselerkrankungen (einschließlich Diabetes Typ 1 und 2 vor der Schwangerschaft), entzündlichen und systemischen Erkrankungen, Bluthochdruck, neurologischen Erkrankungen, chronischer Hepatitis B oder C, Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV) .
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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SRS-Patient
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Vater SRS-Patient
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Kontrollpatient
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Analyse des Methylierungsgrades von Desoxyribonukleinsäure (DNA), gemessen durch Klonierung/Sequenzierung und/oder Pyrosequenzierung für Imprinting-anfällige Gene (GSI)
Zeitfenster: Durch den Studienabschluss bis zu 1 Monat
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Durch den Studienabschluss bis zu 1 Monat
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Andere Studien-ID-Nummern
- BRUNO AOI 2014
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