Örökölhetők-e az epimutációk? Hogyan kezeljük a lenyomatozással összefüggő betegségben szenvedő betegeket, akik szülők szeretnének lenni (REPAR)
A genetikai mutációkhoz hasonlóan a DNS-metilációs anomáliák vagy epimutációk megzavarhatják a génexpressziót, és emberi betegségekhez vezethetnek.
A genetikai mutációkkal ellentétben azonban az epimutációkat elméletileg vissza lehet állítani a fejlődési epigenetikai újraprogramozás révén, ami korlátozza generációkon átívelő átvitelüket. Egy Silver-Russell-szindrómával (SRS) diagnosztizált beteg szülői projektjére vonatkozó kérelmet, valamint a probandtól és az apjától származó szomatikus és spermium DNS-t követően kivételes lehetőségünk nyílt arra, hogy értékeljük az epimutáció öröklődésének kérdését. . Itt első ízben szolgáltatunk bizonyítékot egy SRS-beteg spermiumában a konstitutív epimutáció hatékony visszafordítására, aminek fontos jelentősége van a genetikai tanácsadásban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Dijon, Franciaország, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfiak, akiket tájékoztattak a vizsgálatról
- 18 év feletti betegek
- Termékeny
- Ezüst Russel-szindrómás (SRS) betegek életkorának megfelelő
Kizárási kritériumok:
- Gyámság alatt álló felnőttek
- Országos egészségbiztosítási fedezettel nem rendelkező betegek
- Pszichomotoros fejlődési betegségekben vagy tüdő-, szív-, vese- vagy anyagcsere-betegségben (beleértve az 1-es és 2-es típusú cukorbetegséget a terhesség előtt), gyulladásos és szisztémás betegségekben, magas vérnyomásban, neurológiai betegségekben, krónikus hepatitis B vagy C, humán immundeficiencia vírus (HIV) fertőzésben szenvedő betegek .
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
SRS beteg
|
|
|
apa SRS beteg
|
|
|
kontroll beteg
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A dezoxiribonukleinsav (DNS) metilezési szintjének elemzése klónozással/szekvenálással és/vagy piroszekvenálással mérve, imprintingre (GSI) érzékeny gének esetében
Időkeret: A tanulmány befejezéséig 1 hónapig
|
A tanulmány befejezéséig 1 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (BECSLÉS)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- BRUNO AOI 2014
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .