¿Se pueden heredar las epimutaciones? Cómo manejar pacientes con enfermedades relacionadas con la impronta que desean ser padres (REPAR)
Al igual que las mutaciones genéticas, las anomalías en la metilación del ADN o las epimutaciones pueden alterar la expresión génica y provocar enfermedades humanas.
Sin embargo, a diferencia de las mutaciones genéticas, las epimutaciones pueden, en teoría, revertirse mediante la reprogramación epigenética del desarrollo, lo que debería limitar su transmisión entre generaciones. A raíz de la solicitud de un proyecto parental de un paciente diagnosticado de síndrome de Silver-Russell (SRS), y la disponibilidad de ADN tanto somático como espermatozoide del probando y de su padre, tuvimos la oportunidad excepcional de evaluar la cuestión de la herencia de una epimutación. . Proporcionamos aquí por primera vez evidencia de una reversión eficiente de una epimutación constitutiva en los espermatozoides de un paciente con SRS, lo que tiene una implicación importante para el asesoramiento genético.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres que han sido informados sobre el estudio.
- Pacientes mayores de 18 años
- Fértil
- Emparejado por edad con pacientes con síndrome de Silver Russel (SRS)
Criterio de exclusión:
- Adultos bajo tutela
- Pacientes sin cobertura del seguro nacional de salud
- Pacientes con enfermedades del desarrollo psicomotor o enfermedades pulmonares, cardíacas, renales o metabólicas (incluyendo diabetes tipo 1 y 2 antes del embarazo), enfermedades inflamatorias y sistémicas, hipertensión, enfermedades neurológicas, hepatitis crónica B o C, infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) .
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Paciente SRS
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padre SRS paciente
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paciente controlado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Análisis de los niveles de metilación del ácido desoxirribonucleico (ADN) medidos por clonación/secuenciación y/o pirosecuenciación de genes susceptibles de impronta (GSI)
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio hasta 1 mes
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A través de la finalización del estudio hasta 1 mes
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- BRUNO AOI 2014
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