Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kan epimutationer ärvas? Hur man hanterar patienter med imprinting-relaterade sjukdomar som vill bli föräldrar (REPAR)

4 augusti 2016 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Precis som genetiska mutationer kan DNA-metyleringsavvikelser eller epimutationer störa genuttrycket och leda till mänskliga sjukdomar.

Emellertid, till skillnad från genetiska mutationer, kan epimutationer i teorin återställas genom epigenetisk utvecklingsprogrammering, vilket borde begränsa deras överföring över generationer. Efter begäran om ett föräldraprojekt för en patient med diagnosen Silver-Russell syndrom (SRS), och tillgången på både somatiskt DNA och spermatozo-DNA från probanden och hans far, hade vi den exceptionella möjligheten att utvärdera frågan om nedärvning av en epimutation . Vi tillhandahåller här för första gången bevis för effektiv återgång av en konstitutiv epimutation i spermierna hos en SRS-patient, vilket har viktiga konsekvenser för genetisk rådgivning.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

7

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

1 patient SRS, far till patienten SRS och 5 kontrollpatienter: friska män, åldersmatchade

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Män som har blivit informerade om studien
  • Patienter över 18 år
  • Bördig
  • Matchat för ålder med Silver Russel syndrom (SRS) patienter

Exklusions kriterier:

  • Vuxna under förmynderskap
  • Patienter utan nationell sjukförsäkring
  • Patienter med psykomotoriska utvecklingssjukdomar eller lung-, hjärt-, njur- eller metabola sjukdomar (inklusive diabetes typ 1 och 2 före graviditeten), inflammatoriska och systemiska sjukdomar, högt blodtryck, neurologiska sjukdomar, kronisk hepatit B eller C, infektion med humant immunbristvirus (HIV) .

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
SRS patient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Metylom
far SRS patient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Metylom
kontrollpatient
Genetisk: pyrosekvensering
Genetisk: Metylom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Analys av nivåer av metylering av deoxiribonukleinsyra (DNA) mätt genom kloning/sekvensering och/eller pyrosekvensering för gener som är känsliga för imprinting (GSI)
Tidsram: Genom studieavslutningen upp till 1 månad
Genom studieavslutningen upp till 1 månad

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2015

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 juli 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2016

Första postat (UPPSKATTA)

9 augusti 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

9 augusti 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2016

Senast verifierad

1 juli 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Andra studie-ID-nummer

  • BRUNO AOI 2014

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera