Mohou být epimutace zděděny? Jak pečovat o pacienty s nemocemi souvisejícími s imprintingem, kteří se chtějí stát rodiči (REPAR)
Stejně jako genetické mutace mohou anomálie metylace DNA nebo epimutace narušit genovou expresi a vést k lidským chorobám.
Na rozdíl od genetických mutací však mohou být epimutace teoreticky vráceny prostřednictvím vývojového epigenetického přeprogramování, což by mělo omezit jejich přenos mezi generacemi. Na základě žádosti o rodičovský projekt pacientky s diagnózou Silver-Russell syndrom (SRS) a dostupnosti somatické a spermatozoální DNA od probanda a jeho otce jsme měli výjimečnou příležitost zhodnotit otázku dědičnosti epimutace . Poskytujeme zde poprvé důkaz pro účinnou reverzi konstitutivní epimutace ve spermatu pacienta s SRS, což má důležité důsledky pro genetické poradenství.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži, kteří byli o studii informováni
- Pacienti starší 18 let
- Úrodný
- Odpovídající věku pacientům se syndromem Silver Russel (SRS).
Kritéria vyloučení:
- Dospělí pod opatrovnictvím
- Pacienti bez státního zdravotního pojištění
- Pacienti s onemocněním psychomotorického vývoje nebo onemocněním plic, srdce, ledvin nebo metabolismu (včetně diabetu 1. a 2. typu před otěhotněním), zánětlivými a systémovými onemocněními, hypertenzí, neurologickými onemocněními, chronickou hepatitidou B nebo C, infekcí virem lidské imunodeficience (HIV) .
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
SRS pacient
|
|
|
otec pacient SRS
|
|
|
ovládat pacienta
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Analýza úrovní methylace deoxyribonukleové kyseliny (DNA) měřená klonováním/sekvenováním a/nebo pyrosekvenováním pro geny náchylné k imprintingu (GSI)
Časové okno: Během studia do 1 měsíce
|
Během studia do 1 měsíce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- BRUNO AOI 2014
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .