表观突变可以遗传吗？如何管理希望成为父母的印记相关疾病患者 (REPAR)
2016年8月4日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
与基因突变一样，DNA 甲基化异常或表观突变会破坏基因表达并导致人类疾病。
然而，与基因突变不同，表观突变在理论上可以通过发育的表观遗传重新编程来恢复，这应该会限制它们的跨代传播。 根据对一名被诊断患有 Silver-Russell 综合征 (SRS) 的患者的父母项目的请求，以及先证者及其父亲的体细胞和精子 DNA 的可用性，我们有机会评估表观突变的遗传问题. 我们在这里首次提供了有效逆转 SRS 患者精子中本构表突变的证据，这对遗传咨询具有重要意义。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
7
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Dijon、法国、21079
- Chu Dijon Bourgogne
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
男性
取样方法
非概率样本
研究人群
1 名 SRS 患者、SRS 患者的父亲和 5 名对照患者：年龄匹配的健康男性
描述
纳入标准：
- 被告知这项研究的男性
- 18岁以上患者
- 沃
- 与银罗素综合征 (SRS) 患者的年龄相匹配
排除标准：
- 受监护的成年人
- 没有国民健康保险的患者
- 患有精神运动发育疾病或肺部、心脏、肾脏或代谢性疾病（包括孕前1型和2型糖尿病）、炎症和全身性疾病、高血压、神经系统疾病、慢性乙型或丙型肝炎、感染人类免疫缺陷病毒（HIV）的患者.
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年5月1日
初级完成 (实际的)
2015年7月1日
研究注册日期
首次提交
2016年8月2日
首先提交符合 QC 标准的
2016年8月4日
首次发布 (估计)
2016年8月9日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年8月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年8月4日
最后验证
2016年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- BRUNO AOI 2014
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