Le epimutazioni possono essere ereditate? Come gestire i pazienti con malattie legate all'imprinting che desiderano diventare genitori (REPAR)
Come le mutazioni genetiche, le anomalie o le epimutazioni della metilazione del DNA possono interrompere l'espressione genica e portare a malattie umane.
Tuttavia, a differenza delle mutazioni genetiche, le epimutazioni possono in teoria essere ripristinate attraverso la riprogrammazione epigenetica dello sviluppo, che dovrebbe limitare la loro trasmissione attraverso le generazioni. A seguito della richiesta di un progetto genitoriale di un paziente con diagnosi di sindrome di Silver-Russell (SRS), e della disponibilità di DNA sia somatico che spermatozoico del probando e di suo padre, abbiamo avuto l'eccezionale opportunità di valutare la questione dell'ereditarietà di un'epimutazione . Forniamo qui per la prima volta prove per un'efficiente reversione di un'epimutazione costitutiva negli spermatozoi di un paziente SRS, che ha importanti implicazioni per la consulenza genetica.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Dijon, Francia, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Uomini che sono stati informati dello studio
- Pazienti di età superiore ai 18 anni
- Fertile
- Abbinato per età ai pazienti con sindrome di Silver Russel (SRS).
Criteri di esclusione:
- Adulti sotto tutela
- Pazienti senza copertura assicurativa sanitaria nazionale
- Pazienti con malattie dello sviluppo psicomotorio o malattie polmonari, cardiache, renali o metaboliche (compreso il diabete di tipo 1 e 2 prima della gravidanza), malattie infiammatorie e sistemiche, ipertensione, malattie neurologiche, epatite cronica B o C, infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) .
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Paziente SRS
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padre paziente SRS
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paziente di controllo
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Analisi dei livelli di metilazione dell'acido desossiribonucleico (DNA) misurati mediante clonazione/sequenziamento e/o pirosequenziamento dei geni suscettibili all'imprinting (GSI)
Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio fino a 1 mese
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Attraverso il completamento dello studio fino a 1 mese
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- BRUNO AOI 2014
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