Kunnen epimutaties worden geërfd? Hoe om te gaan met patiënten met imprinting-gerelateerde ziekten die ouders willen worden (REPAR)

Net als genetische mutaties kunnen anomalieën of epimutaties van DNA-methylatie de genexpressie verstoren en tot ziekten bij de mens leiden.

In tegenstelling tot genetische mutaties kunnen epimutaties echter in theorie worden teruggedraaid door middel van ontwikkelings-epigenetische herprogrammering, wat hun overdracht over generaties zou moeten beperken. Na het verzoek om een ​​ouderlijk project van een patiënt met de diagnose Silver-Russell-syndroom (SRS), en de beschikbaarheid van zowel somatisch als spermatozoa-DNA van de proband en zijn vader, hadden we de uitzonderlijke gelegenheid om de kwestie van overerving van een epimutatie te evalueren. . We leveren hier voor het eerst bewijs voor een efficiënte omkering van een constitutieve epimutatie in de spermatozoa van een SRS-patiënt, wat belangrijke implicaties heeft voor erfelijkheidsadvisering.