Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Могут ли эпимутации наследоваться? Как вести пациентов с заболеваниями, связанными с импринтингом, которые хотят стать родителями (REPAR)

4 августа 2016 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Подобно генетическим мутациям, аномалии или эпимутации метилирования ДНК могут нарушать экспрессию генов и приводить к заболеваниям человека.

Однако, в отличие от генетических мутаций, эпимутации теоретически могут быть обращены вспять посредством эпигенетического перепрограммирования развития, что должно ограничивать их передачу из поколения в поколение. После запроса на родительский проект пациента с диагнозом синдром Сильвера-Рассела (СРС) и наличия как соматической ДНК, так и ДНК сперматозоидов пробанда и его отца у нас была исключительная возможность оценить вопрос наследования эпимутации. . Здесь мы впервые приводим доказательства эффективной реверсии конститутивной эпимутации в сперматозоидах пациента с СРС, что имеет важное значение для генетического консультирования.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

7

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Мужской

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

1 больной СРС, отец больного СРС и 5 пациентов контрольной группы: здоровые мужчины, сопоставимые по возрасту

Описание

Критерии включения:

  • Мужчины, проинформированные об исследовании
  • Пациенты старше 18 лет
  • Плодородный
  • Соответствует по возрасту пациентам с синдромом Сильвера-Рассела (СРС)

Критерий исключения:

  • Взрослые под опекой
  • Пациенты без государственной медицинской страховки
  • Пациенты с заболеваниями психомоторного развития или заболеваниями легких, сердца, почек или обмена веществ (включая диабет 1 и 2 типа до беременности), воспалительными и системными заболеваниями, артериальной гипертензией, неврологическими заболеваниями, хроническим гепатитом В или С, инфекцией вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) .

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациент СРС
Генетический: пиросеквенирование
Генетический: Метилом
отец пациент SRS
Генетический: пиросеквенирование
Генетический: Метилом
контролировать пациента
Генетический: пиросеквенирование
Генетический: Метилом

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Анализ уровней метилирования дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), измеренных путем клонирования/секвенирования и/или пиросеквенирования генов, восприимчивых к импринтингу (GSI)
Временное ограничение: По окончании обучения до 1 месяца
По окончании обучения до 1 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 мая 2015 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июля 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 августа 2016 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

9 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

9 августа 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 августа 2016 г.

Последняя проверка

1 июля 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Другие идентификационные номера исследования

  • BRUNO AOI 2014

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться