에피뮤테이션은 유전될 수 있습니까? 부모가 되고 싶은 각인 관련 질환 환자 관리 방법 (REPAR)
2016년 8월 4일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
유전자 돌연변이와 마찬가지로 DNA 메틸화 이상 또는 에피돌연변이는 유전자 발현을 방해하고 인간 질병을 유발할 수 있습니다.
그러나 유전적 돌연변이와 달리 후성돌연변이는 이론적으로 후생유전적 재프로그래밍을 통해 되돌릴 수 있으며, 이는 세대 간 전파를 제한해야 합니다. SRS(Silver-Russell Syndrome) 진단을 받은 환자의 부모 프로젝트에 대한 요청과 발의자와 그의 아버지로부터 체세포 및 정자 DNA를 모두 입수한 후, 우리는 후성돌연변이의 유전 문제를 평가할 수 있는 예외적인 기회를 가졌습니다. . 우리는 유전 상담에 중요한 의미가 있는 SRS 환자의 정자에서 구성적 후성돌연변이의 효율적인 복귀에 대한 증거를 처음으로 제공합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
7
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
SRS 환자 1명, SRS 환자의 아버지 및 대조군 환자 5명 : 건강한 남성, 동년배
설명
포함 기준:
- 연구에 대한 정보를 받은 남성
- 18세 이상의 환자
- 비옥한
- 실버 러셀 증후군(SRS) 환자의 연령과 일치
제외 기준:
- 후견인
- 국민건강보험이 적용되지 않는 환자
- 정신 운동 발달 질환 또는 폐, 심장, 신장 또는 대사 질환(임신 전 제1형 및 제2형 당뇨병 포함), 염증 및 전신 질환, 고혈압, 신경계 질환, 만성 B형 또는 C형 간염, 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염 환자 .
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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SRS 환자
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아버지 SRS 환자
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제어 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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각인에 민감한 유전자(GSI)에 대한 클로닝/시퀀싱 및/또는 파이로시퀀싱에 의해 측정된 데옥시리보핵산(DNA)의 메틸화 수준 분석
기간: 최대 1개월까지 학습 완료를 통해
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최대 1개월까지 학습 완료를 통해
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 8월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 8월 4일
처음 게시됨 (추정)
2016년 8월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 8월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 8월 4일
마지막으로 확인됨
2016년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- BRUNO AOI 2014
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