Les épimutations peuvent-elles être héritées ? Comment gérer les patients atteints de maladies liées à l'empreinte qui souhaitent devenir parents (REPAR)
Comme les mutations génétiques, les anomalies de méthylation de l'ADN ou les épimutations peuvent perturber l'expression des gènes et entraîner des maladies humaines.
Cependant, contrairement aux mutations génétiques, les épimutations peuvent en théorie être inversées par une reprogrammation épigénétique développementale, ce qui devrait limiter leur transmission à travers les générations. Suite à la demande d'un projet parental d'un patient diagnostiqué avec le syndrome de Silver-Russell (SRS), et la disponibilité de l'ADN somatique et spermatozoïde du proposant et de son père, nous avons eu l'occasion exceptionnelle d'évaluer la question de l'hérédité d'une épimutation . Nous fournissons ici pour la première fois la preuve d'une réversion efficace d'une épimutation constitutive dans les spermatozoïdes d'un patient SRS, ce qui a une implication importante pour le conseil génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Hommes qui ont été informés de l'étude
- Patients de plus de 18 ans
- Fertile
- Apparié pour l'âge avec les patients atteints du syndrome de Silver Russel (SRS)
Critère d'exclusion:
- Les majeurs sous tutelle
- Patients sans couverture sociale
- Patients atteints de maladies psychomotrices du développement ou de maladies pulmonaires, cardiaques, rénales ou métaboliques (dont diabète de type 1 et 2 avant la grossesse), maladies inflammatoires et systémiques, hypertension, maladies neurologiques, hépatite chronique B ou C, infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) .
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patient SRS
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père patient SRS
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patient témoin
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Analyse des niveaux de méthylation de l'acide désoxyribonucléique (ADN) mesurés par clonage/séquençage et/ou pyroséquençage pour les gènes sensibles à l'empreinte (GSI)
Délai: Grâce à l'achèvement de l'étude jusqu'à 1 mois
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Grâce à l'achèvement de l'étude jusqu'à 1 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- BRUNO AOI 2014
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