Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Czy epimutacje można odziedziczyć? Jak postępować z pacjentami z chorobami związanymi z imprintingiem, którzy chcą zostać rodzicami (REPAR)

4 sierpnia 2016 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Podobnie jak mutacje genetyczne, anomalie metylacji DNA lub epimutacje mogą zakłócać ekspresję genów i prowadzić do chorób u ludzi.

Jednak w przeciwieństwie do mutacji genetycznych, epimutacje można teoretycznie cofnąć poprzez rozwojowe przeprogramowanie epigenetyczne, co powinno ograniczyć ich przenoszenie z pokolenia na pokolenie. W związku z prośbą o wykonanie projektu rodzicielskiego pacjenta z rozpoznaniem zespołu Silvera-Russella (SRS) oraz dostępnością zarówno DNA somatycznego, jak i plemnikowego od probanda i jego ojca, mieliśmy wyjątkową okazję do oceny kwestii dziedziczenia epimutacji . Dostarczamy tutaj po raz pierwszy dowodów na skuteczne odwrócenie konstytutywnej epimutacji w plemnikach pacjenta z SRS, co ma ważne implikacje dla poradnictwa genetycznego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

7

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Dijon, Francja, 21079
        • CHU Dijon Bourgogne

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

1 pacjent SRS, ojciec pacjenta SRS i 5 pacjentów kontrolnych: zdrowi mężczyźni, dobrani wiekowo

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni, którzy zostali poinformowani o badaniu
  • Pacjenci powyżej 18 roku życia
  • Płodny
  • Dopasowany pod względem wieku do pacjentów z zespołem Silver Russel (SRS).

Kryteria wyłączenia:

  • Dorośli pod opieką
  • Pacjenci bez ubezpieczenia zdrowotnego
  • Pacjenci z chorobami rozwoju psychoruchowego lub chorobami płuc, serca, nerek, metabolicznymi (w tym cukrzyca typu 1 i 2 przed ciążą), chorobami zapalnymi i ogólnoustrojowymi, nadciśnieniem, chorobami neurologicznymi, przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby typu B lub C, zakażeniem ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) .

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjent SRS
Genetyczny: pirosekwencjonowanie
Genetyczny: Metylom
ojciec pacjent SRS
Genetyczny: pirosekwencjonowanie
Genetyczny: Metylom
kontrolować pacjenta
Genetyczny: pirosekwencjonowanie
Genetyczny: Metylom

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Analiza poziomów metylacji kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) mierzonych metodą klonowania/sekwencjonowania i/lub pirosekwencjonowania genów podatnych na imprinting (GSI)
Ramy czasowe: Przez ukończenie studiów do 1 miesiąca
Przez ukończenie studiów do 1 miesiąca

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2015

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 lipca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

9 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

9 sierpnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2016

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BRUNO AOI 2014

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj