Implicações clínicas do diagnóstico molecular da retinite pigmentosa usando sequenciamento de alto rendimento. (RP-SEQ-HD)
Implicações Clínicas do Diagnóstico Molecular Retinite Pigmentosa Diagnóstico Molecular Usando Sequenciamento de Alto Rendimento (RP-SEQ-HD)
A retinite pigmentosa (RP) são condições genéticas que causam degeneração da retina levando a baixa visão grave e é a principal causa de consulta em centros de referência dedicados à genética oftalmológica. Estas doenças raras caracterizam-se por uma tripla heterogeneidade (clínica, genética e molecular), o que as tornou inalcançáveis pela tecnologia tradicional de sequenciação de diagnóstico molecular pelo grande número de genes a testar (> 190).
O advento do sequenciamento de alto rendimento (NGS) e da captura direcionada abriu possibilidades inesperadas de investigação e, finalmente, para melhorar o atendimento aos pacientes. Este projeto visa estudar a epidemiologia genética e molecular de uma coorte inter-regional francesa (grande EST) de pacientes. Os pacientes recebem um fenótipo retiniano detalhado (acuidade visual, campo visual, fotografias do fundo e ERG). Seu DNA será analisado por NGS visando os 190 genes conhecidos (https://sph.uth.edu/retnet/).
Esta pesquisa fornecerá um estudo de coorte epidemiológico molecular em comparação com publicações anteriores sobre a frequência dos genes envolvidos. O benefício para os pacientes é importante para: estabelecer um modo de transmissão da doença e otimizar o aconselhamento genético (atualmente muito empírico); estabelecer correlações fenótipo-genótipo na população francesa (poucos estudos até o momento) e a partir dos dados da literatura internacional; identificar pacientes passíveis de serem incluídos em futuros protocolos terapêuticos de pesquisa; identificar pacientes com potencial significativo para futuros projetos de identificação de novos genes.
O objetivo principal do protocolo é usar o sequenciamento de alto rendimento para identificar variantes patogênicas em genes envolvidos em RP.
As finalidades secundárias serão as seguintes:
- Determinando o rendimento diagnóstico
- Estudar a correlação genótipo-fenótipo.
As finalidades secundárias serão as seguintes:
- Determinando o rendimento diagnóstico
- Estude a correlação genótipo-fenótipo
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Hélène DOLLFUS, MD
- Número de telefone: 33.3.88.12.81.19
- E-mail: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Estude backup de contato
- Nome: Jean MULLER, PHD
- Número de telefone: 33.3.69.55.11.66
- E-mail: jean.muller@chru-strasbourg.fr
Locais de estudo
-
-
-
Dijon, França, 21000
- Ainda não está recrutando
- Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
-
Contato:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
- Número de telefone: 33.3.80.29.37.56
- E-mail: catherine.creuzot-garcher@chu-dijon.fr
-
Investigador principal:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
-
Subinvestigador:
- Alain BRON, MD
-
Reims, França, 51092
- Ainda não está recrutando
- Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
-
Contato:
- Carl ARNDT, MD
- Número de telefone: 33.3.26.78.77.20
- E-mail: prarndt@gmail.com
-
Investigador principal:
- Carl ARNDT, MD
-
Subinvestigador:
- Dominique GAILLARD, MD
-
Strasbourg, França, 67091
- Recrutamento
- Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Contato:
- Hélène DOLLFUS, MD
- Número de telefone: 33.3.88.11.67.53
- E-mail: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
-
Contato:
- Jean MULLER, PHD
- Número de telefone: 03.69.55.11.66
- E-mail: jean.muller@chru-strasbourg.fr
-
Investigador principal:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
Subinvestigador:
- Yaumara PERDOMO, MD
-
Vandoeuvre Les Nancy, França, 54500
- Ainda não está recrutando
- Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
-
Contato:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
- Número de telefone: 33.3.15.30.39
- E-mail: k.angioi-duprez@chu-nancy.fr
-
Investigador principal:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
-
Subinvestigador:
- Bruno LEHEUP, MD
-
Subinvestigador:
- Philippe JONVEAUX, MD
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Sujeito de ambos os sexos, com pelo menos 2 anos de idade, com diagnóstico de PR e/ou história familiar de PR
- Informado sobre os resultados da visita médica prévia, ou qual(is) titular(es) do poder paternal ou tutor/curador foi (foi) informado
- Consentimento informado assinado
- Afiliação ao sistema de saúde francês
Critério de exclusão:
- O paciente não quer participar do protocolo
- Doenças intercorrentes não permitem a prática dos exames previstos neste protocolo
- Fenocópia
- Sujeito excluído ou sendo excluído por outro protocolo
- Sujeito em caso de emergência
- Sujeito sob proteção judicial
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Número de pacientes com uma mutação deletéria
Prazo: 18 meses
|
18 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Porcentagem de diagnóstico positivo
Prazo: 18 meses
|
18 meses
|
|
Número de gene com uma correlação genótipo-fenótipo
Prazo: 18 meses
|
18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 5724
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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