Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk implikation av Retinitis Pigmentosa molekylär diagnostik med hög genomströmningssekvensering. (RP-SEQ-HD)

19 april 2022 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Klinisk implikation av molekylär diagnostisk retinitis Pigmentosa molekylär diagnostik med användning av högkapacitetssekvensering (RP-SEQ-HD)

Retinitis pigmentosa (RP) är genetiska tillstånd som orsakar retinal degeneration som leder till allvarligt nedsatt syn och är den främsta orsaken till konsultation i referenscenter dedikerade till oftalmisk genetik. Dessa sällsynta sjukdomar kännetecknas av en trippel heterogenitet (klinisk, genetisk och molekylär), vilket gjorde att de inte kunde nås med traditionell molekylär diagnostisk sekvenseringsteknologi av det stora antalet gener som skulle testas (> 190).

Tillkomsten av high-throughput sekvensering (NGS) och riktad infångning har öppnat oväntade möjligheter till utredning och i slutändan för att förbättra vården av patienter. Detta projekt syftar till att studera den genetiska och molekylära epidemiologin hos en interregional fransk (grand EST) kohort av patienter. Patienterna får en detaljerad näthinnefenotyp (synskärpa, synfält, fotografier av ögonbotten och ERG). Deras DNA kommer att analyseras av NGS riktar sig mot de 190 kända generna (https://sph.uth.edu/retnet/).

Denna forskning kommer att tillhandahålla en molekylär epidemiologisk kohortstudie jämfört med tidigare publikationer om frekvensen av gener involverade. Fördelarna för patienterna är viktiga för att: etablera ett sätt för överföring av sjukdomen och optimera genetisk rådgivning (för närvarande mycket empiriskt); fastställa fenotyp-genotypkorrelationer i den franska befolkningen (mycket få studier hittills) och från data från internationell litteratur; identifiera patienter som sannolikt kommer att inkluderas i framtida terapeutiska forskningsprotokoll; identifiera patienter med betydande potential för framtida projekt för att identifiera nya gener.

Det primära syftet med protokollet är att använda hög genomströmningssekvensering för att identifiera patogena varianter i gener involverade i RP.

De sekundära syftena kommer att vara följande:

  • Fastställande av det diagnostiska utbytet
  • Studera genotyp-fenotyp-korrelationen.

De sekundära syftena kommer att vara följande:

  • Fastställande av det diagnostiska utbytet
  • Studera genotyp-fenotyp-korrelationen

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21000
        • Har inte rekryterat ännu
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Underutredare:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Frankrike, 51092
        • Har inte rekryterat ännu
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Carl ARNDT, MD
        • Underutredare:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekrytering
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Underutredare:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Frankrike, 54500
        • Har inte rekryterat ännu
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Underutredare:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Underutredare:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med RP och/eller som har en familjehistoria av RP

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Försöksperson av båda könen, minst 2 år gammal, som har diagnosen RP och/eller har en familjehistoria av RP
  • Informerad om resultatet av det preliminära läkarbesöket, eller vilken(a) innehavare(s) föräldramyndighet eller vårdnadshavare/kurator som har (har) informerats
  • Informerat samtycke undertecknat
  • Anslutning till det franska hälsosystemet

Exklusions kriterier:

  • Patienten vill inte delta i protokollet
  • Interkurrenta sjukdomar tillåter inte utövandet av tester som tillhandahålls för detta protokoll
  • Fenokopi
  • Ämnet utesluts eller utesluts av annat protokoll
  • Ämne i nödfall
  • Ämne under rättsligt skydd

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal patienter med en skadlig mutation
Tidsram: 18 månader
18 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Andel positiv diagnostik
Tidsram: 18 månader
18 månader
Antal gen med en genotyp-fenotypkorrelation
Tidsram: 18 månader
18 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

  • Huvudutredare: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

3 november 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 augusti 2025

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2016

Första postat (Uppskatta)

9 augusti 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 april 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 april 2022

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 5724

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera