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Implication clinique du diagnostic moléculaire de la rétinite pigmentaire à l'aide du séquençage à haut débit. (RP-SEQ-HD)

19 avril 2022 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France

Implication clinique du diagnostic moléculaire de la rétinite pigmentaire Diagnostic moléculaire utilisant le séquençage à haut débit (RP-SEQ-HD)

Les rétinites pigmentaires (RP) sont des affections génétiques qui provoquent une dégénérescence rétinienne entraînant une basse vision sévère et constituent la première cause de consultation dans les centres de référence dédiés à la génétique ophtalmique. Ces maladies rares se caractérisent par une triple hétérogénéité (clinique, génétique et moléculaire), qui les rendait inaccessibles par la technologie traditionnelle de séquençage de diagnostic moléculaire par le grand nombre de gènes à tester (> 190).

L'avènement du séquençage à haut débit (NGS) et de la capture ciblée a ouvert des possibilités insoupçonnées d'investigation et in fine d'amélioration de la prise en charge des patients. Ce projet vise à étudier l'épidémiologie génétique et moléculaire d'une cohorte interrégionale française (grand EST) de patients. Les patients reçoivent un phénotype rétinien détaillé (acuité visuelle, champ visuel, photographies du fond d'œil et ERG). Leur ADN sera analysé par NGS ciblant les 190 gènes connus (https://sph.uth.edu/retnet/).

Cette recherche fournira une étude de cohorte épidémiologique moléculaire comparée aux publications antérieures sur la fréquence des gènes impliqués. Le bénéfice pour les patients est important pour : établir un mode de transmission de la maladie et optimiser le conseil génétique (actuellement très empirique) ; établir des corrélations phénotype-génotype dans la population française (très peu d'études à ce jour) et à partir des données de la littérature internationale ; identifier les patients susceptibles d'être inclus dans les futurs protocoles thérapeutiques de recherche ; identifier les patients à fort potentiel pour de futurs projets d'identification de nouveaux gènes.

L'objectif principal du protocole est d'utiliser le séquençage à haut débit pour identifier les variants pathogènes dans les gènes impliqués dans la RP.

Les finalités secondaires seront les suivantes :

  • Détermination du rendement diagnostique
  • Étudier la corrélation génotype-phénotype.

Les finalités secondaires seront les suivantes :

  • Détermination du rendement diagnostique
  • Étudier la corrélation génotype-phénotype

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Dijon, France, 21000
        • Pas encore de recrutement
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, France, 51092
        • Pas encore de recrutement
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Carl ARNDT, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, France, 67091
        • Recrutement
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, France, 54500
        • Pas encore de recrutement
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec une RP et/ou ayant des antécédents familiaux de RP

La description

Critère d'intégration:

  • Sujet des deux sexes, âgé d'au moins 2 ans, en cours de diagnostic de RP, et/ou ayant des antécédents familiaux de RP
  • Informé des résultats de la visite médicale préalable, ou quel(s) titulaire(s) de l'autorité parentale ou le tuteur/curateur a (ont) été (ont) informé(s)
  • Consentement éclairé signé
  • Affiliation au système de santé français

Critère d'exclusion:

  • Le patient ne veut pas participer au protocole
  • Les maladies intercurrentes ne permettent pas la pratique des tests prévus pour ce protocole
  • Phénocopie
  • Sujet exclu ou en cours d'exclusion par un autre protocole
  • Sujet en cas d'urgence
  • Sujet sous protection judiciaire

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Nombre de patients porteurs d'une mutation délétère
Délai: 18 mois
18 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Pourcentage de diagnostics positifs
Délai: 18 mois
18 mois
Nombre de gènes avec une corrélation génotype-phénotype
Délai: 18 mois
18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

3 novembre 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

1 août 2025

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 août 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 août 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 août 2016

Première publication (Estimation)

9 août 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 avril 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 avril 2022

Dernière vérification

1 avril 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 5724

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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