Implicazione clinica della diagnostica molecolare della retinite pigmentosa utilizzando il sequenziamento ad alto rendimento. (RP-SEQ-HD)
Implicazione clinica della retinite pigmentosa diagnostica molecolare Diagnostica molecolare mediante sequenziamento ad alta produttività (RP-SEQ-HD)
Le retiniti pigmentose (RP) sono condizioni genetiche che causano la degenerazione retinica che porta a grave ipovisione ed è la principale causa di consultazione nei centri di riferimento dedicati alla genetica oftalmica. Queste malattie rare sono caratterizzate da una tripla eterogeneità (clinica, genetica e molecolare), che le rendeva irraggiungibili dalla tradizionale tecnologia di sequenziamento diagnostico molecolare per l'elevato numero di geni da testare (> 190).
L'avvento del sequenziamento ad alto rendimento (NGS) e della cattura mirata ha aperto possibilità inaspettate di indagine e, in ultima analisi, di migliorare la cura dei pazienti. Questo progetto mira a studiare l'epidemiologia genetica e molecolare di una coorte interregionale francese (grand EST) di pazienti. I pazienti ricevono un fenotipo retinico dettagliato (acuità visiva, campo visivo, fotografie del fondo e ERG). Il loro DNA sarà analizzato da NGS che prende di mira i 190 geni conosciuti (https://sph.uth.edu/retnet/).
Questa ricerca fornirà uno studio di coorte epidemiologico molecolare rispetto alle precedenti pubblicazioni sulla frequenza dei geni coinvolti. Il vantaggio per i pazienti è importante per: stabilire una modalità di trasmissione della malattia e ottimizzare la consulenza genetica (attualmente molto empirica); stabilire correlazioni fenotipo-genotipo nella popolazione francese (pochissimi studi ad oggi) e dai dati della letteratura internazionale; identificare i pazienti suscettibili di essere inclusi in futuri protocolli terapeutici di ricerca; identificare i pazienti con un potenziale significativo per progetti futuri per identificare nuovi geni.
Lo scopo principale del protocollo è utilizzare il sequenziamento ad alto rendimento per identificare le varianti patogene nei geni coinvolti nella RP.
Le finalità secondarie saranno le seguenti:
- Determinazione della resa diagnostica
- Studia la correlazione genotipo-fenotipo.
Le finalità secondarie saranno le seguenti:
- Determinazione della resa diagnostica
- Studia la correlazione genotipo-fenotipo
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Hélène DOLLFUS, MD
- Numero di telefono: 33.3.88.12.81.19
- Email: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Jean MULLER, PHD
- Numero di telefono: 33.3.69.55.11.66
- Email: jean.muller@chru-strasbourg.fr
Luoghi di studio
-
-
-
Dijon, Francia, 21000
- Non ancora reclutamento
- Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
-
Contatto:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
- Numero di telefono: 33.3.80.29.37.56
- Email: catherine.creuzot-garcher@chu-dijon.fr
-
Investigatore principale:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
-
Sub-investigatore:
- Alain BRON, MD
-
Reims, Francia, 51092
- Non ancora reclutamento
- Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
-
Contatto:
- Carl ARNDT, MD
- Numero di telefono: 33.3.26.78.77.20
- Email: prarndt@gmail.com
-
Investigatore principale:
- Carl ARNDT, MD
-
Sub-investigatore:
- Dominique GAILLARD, MD
-
Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamento
- Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Contatto:
- Hélène DOLLFUS, MD
- Numero di telefono: 33.3.88.11.67.53
- Email: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
-
Contatto:
- Jean MULLER, PHD
- Numero di telefono: 03.69.55.11.66
- Email: jean.muller@chru-strasbourg.fr
-
Investigatore principale:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
Sub-investigatore:
- Yaumara PERDOMO, MD
-
Vandoeuvre Les Nancy, Francia, 54500
- Non ancora reclutamento
- Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
-
Contatto:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
- Numero di telefono: 33.3.15.30.39
- Email: k.angioi-duprez@chu-nancy.fr
-
Investigatore principale:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
-
Sub-investigatore:
- Bruno LEHEUP, MD
-
Sub-investigatore:
- Philippe JONVEAUX, MD
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetto di entrambi i sessi, di almeno 2 anni di età, con diagnosi di RP e/o con una storia familiare di RP
- Informato sui risultati della visita medica preliminare, o di quale (i) titolare/i della potestà genitoriale o tutore/curatore è (stato) informato
- Consenso informato firmato
- Affiliazione al sistema sanitario francese
Criteri di esclusione:
- Il paziente non vuole partecipare al protocollo
- Le patologie intercorrenti non consentono la pratica dei test previsti dal presente protocollo
- Fenocopia
- Soggetto escluso o escluso da altro protocollo
- Soggetto in caso di emergenza
- Soggetto sottoposto a tutela giurisdizionale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Numero di pazienti con una mutazione deleteria
Lasso di tempo: 18 mesi
|
18 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Percentuale di diagnosi positive
Lasso di tempo: 18 mesi
|
18 mesi
|
|
Numero di geni con una correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: 18 mesi
|
18 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 5724
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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