Implicación clínica del diagnóstico molecular de la retinosis pigmentaria mediante secuenciación de alto rendimiento. (RP-SEQ-HD)
Implicación Clínica del Diagnóstico Molecular de Retinosis Pigmentaria Diagnóstico Molecular Utilizando Secuenciación de Alto Rendimiento (RP-SEQ-HD)
La retinitis pigmentosa (RP) son condiciones genéticas que provocan una degeneración retiniana que conduce a una baja visión severa y es el principal motivo de consulta en los centros de referencia dedicados a la genética oftálmica. Estas enfermedades raras se caracterizan por una triple heterogeneidad (clínica, genética y molecular), que las hacía inalcanzables para la tecnología de secuenciación diagnóstica molecular tradicional por la gran cantidad de genes a ensayar (> 190).
El advenimiento de la secuenciación de alto rendimiento (NGS) y la captura dirigida ha abierto posibilidades inesperadas de investigación y, en última instancia, para mejorar la atención de los pacientes. Este proyecto tiene como objetivo estudiar la epidemiología genética y molecular de una cohorte de pacientes interregional francesa (gran EST). Los pacientes reciben un fenotipo retiniano detallado (agudeza visual, campo visual, fotografías del fondo de ojo y ERG). Su ADN será analizado por NGS dirigido a los 190 genes conocidos (https://sph.uth.edu/retnet/).
Esta investigación proporcionará un estudio de cohorte epidemiológico molecular en comparación con publicaciones anteriores sobre la frecuencia de los genes involucrados. El beneficio para los pacientes es importante para: establecer un modo de transmisión de la enfermedad y optimizar el consejo genético (actualmente muy empírico); establecer correlaciones fenotipo-genotipo en la población francesa (muy pocos estudios hasta la fecha) ya partir de los datos de la literatura internacional; identificar pacientes susceptibles de ser incluidos en futuros protocolos terapéuticos de investigación; identificar pacientes con potencial significativo para proyectos futuros para identificar nuevos genes.
El objetivo principal del protocolo es utilizar secuenciación de alto rendimiento para identificar variantes patogénicas en genes implicados en RP.
Las finalidades secundarias serán las siguientes:
- Determinación del rendimiento diagnóstico
- Estudiar la correlación genotipo-fenotipo.
Las finalidades secundarias serán las siguientes:
- Determinación del rendimiento diagnóstico
- Estudiar la correlación genotipo-fenotipo
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Hélène DOLLFUS, MD
- Número de teléfono: 33.3.88.12.81.19
- Correo electrónico: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jean MULLER, PHD
- Número de teléfono: 33.3.69.55.11.66
- Correo electrónico: jean.muller@chru-strasbourg.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Dijon, Francia, 21000
- Aún no reclutando
- Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
-
Contacto:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
- Número de teléfono: 33.3.80.29.37.56
- Correo electrónico: catherine.creuzot-garcher@chu-dijon.fr
-
Investigador principal:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
-
Sub-Investigador:
- Alain BRON, MD
-
Reims, Francia, 51092
- Aún no reclutando
- Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
-
Contacto:
- Carl ARNDT, MD
- Número de teléfono: 33.3.26.78.77.20
- Correo electrónico: prarndt@gmail.com
-
Investigador principal:
- Carl ARNDT, MD
-
Sub-Investigador:
- Dominique GAILLARD, MD
-
Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Contacto:
- Hélène DOLLFUS, MD
- Número de teléfono: 33.3.88.11.67.53
- Correo electrónico: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
-
Contacto:
- Jean MULLER, PHD
- Número de teléfono: 03.69.55.11.66
- Correo electrónico: jean.muller@chru-strasbourg.fr
-
Investigador principal:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
Sub-Investigador:
- Yaumara PERDOMO, MD
-
Vandoeuvre Les Nancy, Francia, 54500
- Aún no reclutando
- Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
-
Contacto:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
- Número de teléfono: 33.3.15.30.39
- Correo electrónico: k.angioi-duprez@chu-nancy.fr
-
Investigador principal:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
-
Sub-Investigador:
- Bruno LEHEUP, MD
-
Sub-Investigador:
- Philippe JONVEAUX, MD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujeto de ambos sexos, de al menos 2 años de edad, con diagnóstico de RP y/o con antecedentes familiares de RP
- Informado sobre los resultados de la visita médica preliminar, o qué(s) titular(es) de la patria potestad o el tutor/curador ha(n) sido(s) informado(s)
- consentimiento informado firmado
- Afiliación al sistema de salud francés
Criterio de exclusión:
- El paciente no quiere participar en el protocolo.
- Las enfermedades intercurrentes no permiten la práctica de las pruebas previstas en este protocolo
- fenocopia
- Sujeto excluido o siendo excluido por otro protocolo
- Sujeto en caso de emergencia
- Sujeto bajo tutela judicial
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Número de pacientes con una mutación deletérea
Periodo de tiempo: 18 meses
|
18 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Porcentaje de diagnóstico positivo
Periodo de tiempo: 18 meses
|
18 meses
|
|
Número de genes con correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: 18 meses
|
18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 5724
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .