Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клиническое значение молекулярной диагностики пигментного ретинита с использованием высокопроизводительного секвенирования. (RP-SEQ-HD)

19 апреля 2022 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France

Клиническое значение молекулярной диагностики пигментного ретинита Молекулярная диагностика с использованием высокопроизводительного секвенирования (RP-SEQ-HD)

Пигментный ретинит (РП) представляет собой наследственное заболевание, вызывающее дегенерацию сетчатки, ведущую к тяжелой слабости зрения, и является основной причиной обращения в референтные центры, занимающиеся офтальмологической генетикой. Эти редкие заболевания характеризуются тройной гетерогенностью (клинической, генетической и молекулярной), что делает их недоступными для традиционной молекулярной диагностической технологии секвенирования из-за большого количества тестируемых генов (> 190).

Появление высокопроизводительного секвенирования (NGS) и целевого захвата открыло неожиданные возможности для исследований и, в конечном итоге, для улучшения ухода за пациентами. Этот проект направлен на изучение генетической и молекулярной эпидемиологии межрегиональной французской (большой EST) когорты пациентов. Пациенты получают подробный фенотип сетчатки (острота зрения, поля зрения, фотографии глазного дна и ЭРГ). Их ДНК будет проанализирована с помощью NGS, нацеленного на 190 известных генов (https://sph.uth.edu/retnet/).

Это исследование обеспечит когортное молекулярно-эпидемиологическое исследование по сравнению с предыдущими публикациями о частоте задействованных генов. Польза для пациентов важна для: установления пути передачи болезни и оптимизации генетического консультирования (в настоящее время очень эмпирического); установить корреляции фенотип-генотип во французской популяции (на сегодняшний день очень мало исследований) и по данным международной литературы; выявить пациентов, которые, вероятно, будут включены в будущие терапевтические протоколы исследований; выявить пациентов со значительным потенциалом для будущих проектов по выявлению новых генов.

Основной целью протокола является использование высокопроизводительного секвенирования для выявления патогенных вариантов в генах, участвующих в RP.

Второстепенными целями будут следующие:

Определение диагностического выхода
Изучите корреляцию генотип-фенотип.

Второстепенными целями будут следующие:

Определение диагностического выхода
Изучение корреляции генотип-фенотип

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Пигментный ретинит

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Hélène DOLLFUS, MD
Номер телефона: 33.3.88.12.81.19
Электронная почта: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Jean MULLER, PHD
Номер телефона: 33.3.69.55.11.66
Электронная почта: jean.muller@chru-strasbourg.fr

Места учебы

Франция
- - Dijon, Франция, 21000
    - Еще не набирают
    - Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
    - Контакт:
      
      Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
      
      Номер телефона: 33.3.80.29.37.56
      
      Электронная почта: catherine.creuzot-garcher@chu-dijon.fr
    - Главный следователь:
      
      Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
    - Младший исследователь:
      
      Alain BRON, MD
  - Reims, Франция, 51092
    - Еще не набирают
    - Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
    - Контакт:
      
      Carl ARNDT, MD
      
      Номер телефона: 33.3.26.78.77.20
      
      Электронная почта: prarndt@gmail.com
    - Главный следователь:
      
      Carl ARNDT, MD
    - Младший исследователь:
      
      Dominique GAILLARD, MD
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Рекрутинг
    - Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
    - Контакт:
      
      Hélène DOLLFUS, MD
      
      Номер телефона: 33.3.88.11.67.53
      
      Электронная почта: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
    - Контакт:
      
      Jean MULLER, PHD
      
      Номер телефона: 03.69.55.11.66
      
      Электронная почта: jean.muller@chru-strasbourg.fr
    - Главный следователь:
      
      Hélène DOLLFUS, MD
    - Младший исследователь:
      
      Yaumara PERDOMO, MD
  - Vandoeuvre Les Nancy, Франция, 54500
    - Еще не набирают
    - Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
    - Контакт:
      
      Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
      
      Номер телефона: 33.3.15.30.39
      
      Электронная почта: k.angioi-duprez@chu-nancy.fr
    - Главный следователь:
      
      Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
    - Младший исследователь:
      
      Bruno LEHEUP, MD
    - Младший исследователь:
      
      Philippe JONVEAUX, MD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с РП и/или имеющие семейный анамнез РП

Описание

Критерии включения:

Субъекты обоих полов в возрасте не менее 2 лет, у которых диагностирован РП и/или имеется семейный анамнез РП.
Информированы о результатах предварительного медицинского осмотра, или кто(ые) обладатель(и) родительских прав или опекун/попечитель был(и) проинформирован(ы)
Информированное согласие подписано
Принадлежность к французской системе здравоохранения

Критерий исключения:

Пациент не хочет участвовать в протоколе
Интеркуррентные заболевания не позволяют проводить исследования, предусмотренные настоящим протоколом.
Фенокопия
Субъект исключен или исключен другим протоколом
Тема в экстренном случае
Объект судебной защиты

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Количество пациентов с вредной мутацией Временное ограничение: 18 месяцев	18 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Процент положительной диагностики Временное ограничение: 18 месяцев	18 месяцев
Количество генов с корреляцией генотип-фенотип Временное ограничение: 18 месяцев	18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Следователи

Главный следователь: Hélène DOLLFUS, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

3 ноября 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 августа 2025 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 августа 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 августа 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

9 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 апреля 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 апреля 2022 г.

Последняя проверка

1 апреля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Пигментный ретинит:

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

5724

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .