- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT02860520
High Throughput Sequencing을 이용한 색소성 망막염 분자진단의 임상적 의의. (RP-SEQ-HD)
High Throughput Sequencing (RP-SEQ-HD)을 이용한 분자진단적 색소성 망막염 분자진단의 임상적 의의
색소성 망막염(RP)은 심각한 저시력으로 이어지는 망막 변성을 유발하는 유전적 조건이며 안과 유전학 전용 참조 센터에서 상담을 받는 주요 원인입니다. 이러한 희귀 질환은 3중 이질성(임상, 유전 및 분자)을 특징으로 하며, 이는 테스트할 많은 수의 유전자(> 190)에 의해 전통적인 분자 진단 시퀀싱 기술로는 도달할 수 없게 만들었습니다.
NGS(high-throughput sequencing) 및 표적 포획 기술의 출현으로 예상치 못한 조사 가능성이 열렸고 궁극적으로 환자 치료를 개선할 수 있게 되었습니다. 이 프로젝트는 지역간 프랑스(그랜드 EST) 환자 코호트의 유전 및 분자 역학을 연구하는 것을 목표로 합니다. 환자는 상세한 망막 표현형(시력, 시야, 안저 사진 및 ERG)을 받습니다. 그들의 DNA는 190개의 알려진 유전자를 표적으로 하는 NGS에 의해 분석될 것입니다(https://sph.uth.edu/retnet/).
이 연구는 관련된 유전자의 빈도에 대한 이전 출판물과 비교하여 분자 역학 코호트 연구를 제공할 것입니다. 환자를 위한 이점은 다음과 같은 점에서 중요합니다. 질병의 전파 방식을 확립하고 유전 상담을 최적화합니다(현재 매우 경험적임). 프랑스 인구(지금까지 거의 연구되지 않음) 및 국제 문헌의 데이터에서 표현형-유전자형 상관 관계를 확립합니다. 향후 치료 연구 프로토콜에 포함될 가능성이 있는 환자를 식별합니다. 새로운 유전자를 식별하기 위한 향후 프로젝트에 상당한 잠재력이 있는 환자를 식별합니다.
프로토콜의 주요 목적은 RP에 관련된 유전자의 병원성 변이체를 식별하기 위해 높은 처리량 시퀀싱을 사용하는 것입니다.
보조 목적은 다음과 같습니다.
- 진단 수율 결정
- 유전자형-표현형 상관관계를 연구합니다.
보조 목적은 다음과 같습니다.
- 진단 수율 결정
- 유전자형-표현형 상관관계 연구
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Hélène DOLLFUS, MD
- 전화번호: 33.3.88.12.81.19
- 이메일: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Jean MULLER, PHD
- 전화번호: 33.3.69.55.11.66
- 이메일: jean.muller@chru-strasbourg.fr
연구 장소
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-
-
Dijon, 프랑스, 21000
- 아직 모집하지 않음
- Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
-
연락하다:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
- 전화번호: 33.3.80.29.37.56
- 이메일: catherine.creuzot-garcher@chu-dijon.fr
-
수석 연구원:
- Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
-
부수사관:
- Alain BRON, MD
-
Reims, 프랑스, 51092
- 아직 모집하지 않음
- Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
-
연락하다:
- Carl ARNDT, MD
- 전화번호: 33.3.26.78.77.20
- 이메일: prarndt@gmail.com
-
수석 연구원:
- Carl ARNDT, MD
-
부수사관:
- Dominique GAILLARD, MD
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- 모병
- Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
연락하다:
- Hélène DOLLFUS, MD
- 전화번호: 33.3.88.11.67.53
- 이메일: helene.dollfus@chru-strasbourg.fr
-
연락하다:
- Jean MULLER, PHD
- 전화번호: 03.69.55.11.66
- 이메일: jean.muller@chru-strasbourg.fr
-
수석 연구원:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
부수사관:
- Yaumara PERDOMO, MD
-
Vandoeuvre Les Nancy, 프랑스, 54500
- 아직 모집하지 않음
- Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
-
연락하다:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
- 전화번호: 33.3.15.30.39
- 이메일: k.angioi-duprez@chu-nancy.fr
-
수석 연구원:
- Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
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부수사관:
- Bruno LEHEUP, MD
-
부수사관:
- Philippe JONVEAUX, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- RP로 진단되고/거나 RP의 가족력이 있는 최소 2세 이상의 남녀 피험자
- 사전 의료 방문 결과에 대한 정보 또는 소유자 (들) 친권자 또는 보호자 / 큐레이터가 정보를 (받은)
- 정보에 입각한 동의 서명
- 프랑스 의료 시스템에 가입
제외 기준:
- 환자는 프로토콜에 참여하기를 원하지 않습니다.
- 병발성 질병은 이 프로토콜에 대해 제공된 테스트 실행을 허용하지 않습니다.
- 페노카피
- 대상이 제외되거나 다른 프로토콜에 의해 제외됨
- 비상시 대상
- 사법적 보호 대상
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유해한 돌연변이를 가진 환자의 수
기간: 18개월
|
18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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양성 진단 비율
기간: 18개월
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18개월
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유전자형-표현형 상관관계가 있는 유전자의 수
기간: 18개월
|
18개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Hélène DOLLFUS, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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